أنت الكروموسومات هي الهياكل التي لها جينات. الجينات هي التعليمات الفردية التي تخبر أجسامنا بكيفية التطور والعمل. إنها تتحكم في الخصائص الجسدية والطبية مثل لون الشعر وفصيلة الدم وقابلية الإصابة بالأمراض.
تحتوي العديد من الكروموسومات على جزأين ، يسميان "أذرع" ، مفصولة بمنطقة مضغوطة تعرف باسم centromere. الذراع الأقصر تسمى الذراع "p". الذراع الأطول تسمى الذراع "q".
شاهد المزيد
أطلق مدرس أحياء بعد الفصل الدراسي على كروموسومات XX و XY ؛...
الكانابيديول الموجود في نبات شائع في البرازيل يجلب منظورًا جديدًا...
العدد النموذجي للكروموسومات في الخلية البشرية هو 46: 23 زوجًا ، تحتوي على ما يقدر بنحو 20000 إلى 25000 جين. مجموعة واحدة من 23 كروموسوم موروثة من الأم البيولوجية (من البويضة) ، والمجموعة الأخرى موروثة من الأب البيولوجي (من الحيوانات المنوية).
من بين 23 زوجًا من الكروموسومات ، يُطلق على أول 22 زوجًا اسم "autosomes". الزوج الأخير يسمى "الكروموسومات الجنسية". تحدد الكروموسومات الجنسية جنس الفرد: تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X (XX) ، وللذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY). يساهم الأب والأم بمجموعة من 22 جسمية وكروموسوم جنسي.
تحدث معظم تشوهات الكروموسومات على شكل حادث في البويضة أو الحيوانات المنوية. في هذه الحالات ، يكون الشذوذ موجودًا في كل خلية في الجسم. ومع ذلك ، تحدث بعض التشوهات بعد الحمل ؛ لذلك فإن بعض الخلايا بها خلل والبعض الآخر لا. تحقق أدناه بعض الأمراض المرتبطة بالكروموسوم:
تحدث متلازمة وولف هيرشورن بسبب حذف الذراع القصيرة البعيدة للكروموسوم 4. تشمل السمات الرئيسية للاضطراب المظهر المميز للوجه وتأخر النمو والتطور والإعاقة الذهنية والنوبات المرضية.
تنتج متلازمة جاكوبسن ، المعروفة أيضًا باسم اضطراب الحذف 11q ، عن فقدان المادة الوراثية من نهاية الذراع الطويلة للكروموسوم 11.
تختلف علامات وأعراض هذه الحالة ، ولكن يعاني معظم الأفراد من تأخير في تطورها المهارات الحركية والكلامية والإعاقات الإدراكية وصعوبات التعلم وبعض المشاكل سلوكي.
تحدث متلازمة أنجلمان (AS) عند حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 الموروثة من قبل الأم تؤدي إلى طباعة نسخة الأب ، والتي قد تكون ذات تسلسل طبيعي صامت.
يتميز AS بالتأخيرات الفكرية والنمائية ، واضطرابات النوم ، والنوبات والحركات المتشنجة ، والضحك المتكرر أو السلوك المفرط في السعادة.
تحدث متلازمة تيرنر (TS) عندما يكون أحد الكروموسومات X في الإناث مفقودًا أو غير مكتمل. الأعراض الأكثر شيوعًا هي قصر القامة وخلل تكوين الغدد التناسلية ، مما قد يؤدي إلى عدم اكتمال النمو الجنسي وفشل المبيض والعقم.
تحدث متلازمة حذف 22q11.2 بسبب حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم 22 بالقرب من منتصف الكروموسوم.
نظرًا لتنوع علامات وأعراض متلازمة حذف 22q11.2 ، تم وصف مجموعات مختلفة من الأعراض على أنها حالات منفصلة تمامًا تسمى متلازمة دي جورج ومتلازمة الشرايين القلبية الوجهية ومتلازمة الوجه الشاذة معدي.
تتميز متلازمة ثلاثية إكس بوجود كروموسوم X إضافي في كل خلية من الخلايا الأنثوية. لا يسبب أي مظهر بدني غير عادي ، ولكنه يرتبط بزيادة مخاطر إعاقات التعلم وتأخر تطور مهارات الكلام واللغة.
تحدث متلازمة ويليامز نتيجة حذف مادة وراثية من أجزاء من الذراع الطويلة للكروموسوم 7 ، وهي منطقة تتكون من أكثر من 25 جينًا.
حدد الباحثون بعض الجينات المحددة المرتبطة بمتلازمة ويليامز ، ولكن لا تزال العلاقة بين معظم الجينات في المنطقة المحذوفة وأعراض متلازمة ويليامز قائمة مجهول.
تنتج متلازمة Cri du Chat عن فقدان جزء من الكروموسوم 5. تشمل الأعراض صراخًا عالي النبرة يشبه قطة ، وانحناء العينين نحو الأسفل ، وانصهار أصابع اليدين أو القدمين ، وتطور حركي بطيء أو غير مكتمل.
التثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو ، هو اضطراب يمتلك فيه الفرد ثلاث نسخ من المادة الجينية من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين.
يمكن أن يحدث في ثلاثة أشكال: التثلث الصبغي 13 ، الذي يحتوي على كروموسوم ثالث 13 في كل خلية ؛ فسيفساء التثلث الصبغي 13 ، الذي يحتوي على كروموسوم ثالث 13 في بعض الخلايا ؛ والتثلث الصبغي الجزئي ، الذي يحتوي على جزء من كروموسوم إضافي 13 في الخلايا.
تحدث متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 عندما يكون لدى الشخص نسخة ثالثة من مادة من الكروموسوم 18 بدلاً من النسختين المعتادتين.
تشمل بعض الأعراض شد اليدين والقدمين ذات القاعدة المستديرة والضعف العقلي والأظافر المتخلفة والصدر بشكل غير عادي.
بالنسبة للأفراد الذين يعانون من متلازمة عين القط ، فإن الذراع القصيرة (المعروفة باسم 22p) ومنطقة صغيرة من الذراع الطويلة (22q) للكروموسوم 22 موجودة ثلاث أو أربع مرات بدلاً من مرتين.
تشمل سمات هذا الاضطراب تأخرًا طفيفًا في النمو قبل الولادة ، وضعفًا عقليًا خفيفًا ، وتشوهات في منطقة الوجه والقلب والكلى ومنطقة الشرج.
يحدث التثلث الصبغي 16 عندما يكون لدى الفرد ثلاث نسخ من الكروموسوم 16 بدلاً من النسختين المعتادتين وهو السبب الكروموسومي الأكثر شيوعًا للإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
تثلث الصبغي الفسيفسائي 16 هو اضطراب نادر يوجد فيه كروموسوم إضافي 16 في بعض الخلايا وليس كلها. تشمل بعض الأعراض الشائعة تأخر النمو داخل الرحم (IUGR) وعيوب القلب الخلقية.
مرض شاركو ماري توث (CMT) هو أكثر الاضطرابات العصبية الوراثية شيوعًا وينتج عن الطفرات الجينية. ينتج CMT1A من تكرار الجين على الكروموسوم 17 الذي يحتوي على تعليمات لصنع بروتين المايلين المحيطي 22.
