Εσείς χρωμοσώματα είναι οι δομές που έχουν γονίδια. Τα γονίδια είναι οι μεμονωμένες οδηγίες που λένε στο σώμα μας πώς να αναπτυχθεί και να λειτουργήσει. Διέπουν τα φυσικά και ιατρικά χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των μαλλιών, τον τύπο αίματος και την ευαισθησία σε ασθένειες.
Πολλά χρωμοσώματα έχουν δύο τμήματα, που ονομάζονται «βραχίονες», που χωρίζονται από μια τσιμπημένη περιοχή γνωστή ως κεντρομερίδιο. Ο κοντύτερος βραχίονας ονομάζεται βραχίονας "p". Ο μακρύτερος βραχίονας ονομάζεται βραχίονας "q".
δείτε περισσότερα
Καθηγητής βιολογίας απολύθηκε μετά το μάθημα στα χρωμοσώματα XX και XY.…
Η κανναβιδιόλη που βρέθηκε σε κοινό φυτό στη Βραζιλία φέρνει νέα προοπτική…
Ο τυπικός αριθμός χρωμοσωμάτων σε ένα ανθρώπινο κύτταρο είναι 46: 23 ζεύγη, που κατέχουν συνολικά 20.000 έως 25.000 γονίδια. Ένα σύνολο 23 χρωμοσωμάτων κληρονομείται από τη βιολογική μητέρα (από το ωάριο) και το άλλο σύνολο κληρονομείται από τον βιολογικό πατέρα (από το σπέρμα).
Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα πρώτα 22 ζεύγη ονομάζονται «αυτοσώματα». Το τελευταίο ζεύγος ονομάζεται «φυλετικά χρωμοσώματα». Τα φυλετικά χρωμοσώματα καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου: τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX) και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY). Η μητέρα και ο πατέρας συνεισφέρουν σε ένα σύνολο 22 αυτοσωμάτων και ένα φυλετικό χρωμόσωμα.
Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν ως ατύχημα στο ωάριο ή στο σπέρμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ανωμαλία είναι παρούσα σε κάθε κύτταρο του σώματος. Μερικές ανωμαλίες, ωστόσο, συμβαίνουν μετά τη σύλληψη. έτσι κάποια κύτταρα έχουν την ανωμαλία και κάποια όχι. Δείτε παρακάτω μερικά ασθένειες που σχετίζονται με τα χρωμόσωμα:
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκαλείται από διαγραφή του περιφερικού βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Τα βασικά χαρακτηριστικά της διαταραχής περιλαμβάνουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη, διανοητική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις.
Το σύνδρομο Jacobsen, γνωστό και ως διαταραχή διαγραφής 11q, προκύπτει από απώλεια γενετικού υλικού από το άκρο του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 11.
Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της πάθησης ποικίλλουν, αλλά τα περισσότερα άτομα εμφανίζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικές δεξιότητες και ομιλία γνωστικές διαταραχές μαθησιακές δυσκολίες και ορισμένα προβλήματα συμπεριφορικά.
Το σύνδρομο Angelman (AS) συμβαίνει όταν η διαγραφή ή η αδρανοποίηση γονιδίων στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομεί η μητέρα προκαλεί την εκτύπωση του πατρικού αντιγράφου, που μπορεί να είναι κανονικής σειράς και σίγαση.
Το AS χαρακτηρίζεται από διανοητικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διαταραχές ύπνου, επιληπτικές κρίσεις και σπασμωδικές κινήσεις, συχνό γέλιο ή υπερβολικά χαρούμενη συμπεριφορά.
Το σύνδρομο Turner (TS) εμφανίζεται όταν ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες λείπει ή είναι ατελές. Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι το χαμηλό ανάστημα και η γοναδική δυσγένεση, που μπορεί να οδηγήσει σε ατελή σεξουαλική ανάπτυξη, ωοθηκική ανεπάρκεια και στειρότητα.
Το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 προκαλείται από τη διαγραφή ενός μικρού κομματιού του χρωμοσώματος 22 κοντά στο μέσο του χρωμοσώματος.
Καθώς τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου διαγραφής 22q11.2 ποικίλλουν, διαφορετικές ομάδες συμπτωμάτων έχουν περιγραφεί ως εντελώς ξεχωριστές καταστάσεις που ονομάζονται σύνδρομο DiGeorge, σύνδρομο καρδιοπροσωπικού προσώπου και σύνδρομο ανωμαλίας προσώπου ομότροπος.
Το σύνδρομο Triple X χαρακτηρίζεται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε κάθε ένα από τα θηλυκά κύτταρα. Δεν προκαλεί ασυνήθιστη φυσική εμφάνιση, αλλά σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο μαθησιακών δυσκολιών και καθυστερημένη ανάπτυξη των δεξιοτήτων ομιλίας και γλώσσας.
Το σύνδρομο Williams προκαλείται από διαγραφή γενετικού υλικού από τμήματα του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 7, μιας περιοχής που αποτελείται από περισσότερα από 25 γονίδια.
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ορισμένα από τα συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Williams, αλλά το Η σχέση μεταξύ των περισσότερων γονιδίων στη διαγραμμένη περιοχή και των συμπτωμάτων του συνδρόμου Williams εξακολουθεί να είναι άγνωστος.
Το σύνδρομο Cri du Chat προκύπτει από ένα κομμάτι που λείπει από το χρωμόσωμα 5. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ένα δυνατό κλάμα που ακούγεται σαν γάτα, κλίση των ματιών προς τα κάτω, συγχώνευση των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών και αργή ή ατελής κινητική ανάπτυξη.
Η τρισωμία 13, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Patau, είναι μια διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 13 αντί για δύο.
Μπορεί να εμφανιστεί σε τρεις μορφές: Τρισωμία 13, η οποία έχει ένα τρίτο χρωμόσωμα 13 σε κάθε κύτταρο. Μωσαϊκισμός τρισωμίας 13, ο οποίος έχει ένα τρίτο χρωμόσωμα 13 σε ορισμένα κύτταρα. και μερική τρισωμία, η οποία έχει την παρουσία μέρους ενός επιπλέον χρωμοσώματος 13 στα κύτταρα.
Η τρισωμία 18 ή το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα τρίτο αντίγραφο υλικού από το χρωμόσωμα 18 αντί για τα δύο συνηθισμένα αντίγραφα.
Μερικά συμπτώματα περιλαμβάνουν σφιγμένα χέρια, πόδια με στρογγυλεμένο κάτω μέρος, νοητική ανεπάρκεια, υπανάπτυκτα νύχια και ασυνήθιστο σχήμα στήθους.
Για άτομα με σύνδρομο cat-eye, ο κοντός βραχίονας (γνωστός ως 22p) και μια μικρή περιοχή του μακριού βραχίονα (22q) του χρωμοσώματος 22 υπάρχουν τρεις ή τέσσερις φορές αντί για δύο.
Τα χαρακτηριστικά της διαταραχής περιλαμβάνουν ήπια καθυστέρηση ανάπτυξης πριν από τη γέννηση, ήπια νοητική ανεπάρκεια και δυσπλασίες της περιοχής του προσώπου, της καρδιάς, των νεφρών και της περιοχής του πρωκτού.
Η τρισωμία 16 εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 16 αντί για τα δύο συνηθισμένα και είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική αιτία αποβολής κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Η μωσαϊκή τρισωμία 16 είναι μια σπάνια διαταραχή κατά την οποία υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 16 σε ορισμένα, αλλά όχι σε όλα, κύτταρα. Μερικά κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης (IUGR) και συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρολογική διαταραχή και προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις. Το CMT1A προκύπτει από έναν διπλασιασμό του γονιδίου στο χρωμόσωμα 17 που περιέχει οδηγίες για την παραγωγή περιφερικής πρωτεΐνης μυελίνης-22.
