Kohteeseen kromosomipoikkeavuuksia on muutoksia alleeligeenit aiheuttamat tekijät, kuten mutaatiot, epäonnistumiset geenien rekombinaatio tai tuntemattomia tekijöitä.
Tämä geneettisen materiaalin muutos voi aiheuttaa yksilössä useita oireyhtymiä.
Katso lisää
Maapallon yhdeksäs talous, Brasiliassa on vähemmistö kansalaisista, joilla on…
Brasilian julkinen koulu pitää autistisen opiskelijan "yksityisvankilassa"
Valmistimme a luettelo harjoituksista kromosomipoikkeavuuksiin joten voit testata tietosi tästä aiheesta!
Voit tutustua palautteeseen ja tallentaa tämän luettelon PDF-muodossa postauksen lopussa!
1) (PUC-RJ) Mikä vaihtoehdoista esittää sellaisen yksilön kromosomirakenteen, jolla on kaksi Barr-kappaletta interfaasisoluissa?
a) 45, X0.
b) 46, XX.
c) 46, XY.
d) 47, XXY.
e) 48, XXXY.
2) Ihmisellä on 23 paria kromosomeja, joista yhtä paria kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Naisilla on XX-pari ja miehillä XY-pari. Sukupuolikromosomien määrän lisääntyminen voi johtaa supermiesten ja supernaaraiden syntymiseen. Merkitse aiheeseen oikea vaihtoehto.
a) Superuroksilla on 47,XXY karyotyyppi.
b) Superuroksilla on hyvä äly, mutta epänormaali hedelmällisyys.
c) Supernaisilla on ylimääräinen X-kromosomi.
d) Supernaarailla ja superuroksilla on kaikki normaalin ihmisen ominaisuudet.
3) (Fuvest) Mies, jonka karyotyyppi on 47, XYY, voi olla peräisin kahden sukusolun yhdistymisestä, joista toisessa on 24 kromosomia ja toisessa 23 kromosomia. Epänormaali sukusolu:
a) Se on muna.
b) on siittiö.
c) voi olla muna tai siittiö.
d) on ovogonia.
e) on spermatogonia.
4) Sukupuolikromosomien poikkeavuudet johtuvat meioosin ongelmista sukusolujen muodostumisen aikana. Ongelma voi ilmetä homologisten kromosomien erottelussa ________ tai sisarkromatidien erottelussa ________ ilman sukupuolikromosomien disjunktiota.
Merkitse vaihtoehto, joka täydentää vastaavasti yllä olevat kaksi välilyöntiä.
a) Profaasi I ja Profaasi II
b) metafaasi I ja metafaasi II
c) anafaasi I ja anafaasi II
d) telofaasi I ja telofaasi II
e) välivaihe I ja välivaihe II
5) Downin syndrooma johtuu kromosomaalisesta poikkeavuudesta, jossa kantajalla on soluja, joissa on kolme kromosomia numerosta 21. Sairastuneet ovat yleensä lyhytkasvuisia, suhteellisen lyhyttä kaulaa, vinot silmät, lyhyet ja leveät kädet, mm. Tämä oireyhtymä on esimerkki:
a) euploidia.
b) aneuploidia.
c) poistaminen.
d) päällekkäisyys.
i) translokaatio.
6) Aneuploidiassa, joka on eräänlainen numeerinen kromosomipoikkeama, yhden tai useamman kromosomiparin lukumäärässä tapahtuu muutoksia. Esimerkki aneuploidiasta on Turnerin oireyhtymä, jossa yksilöllä on vain yksi X-kromosomi ja siksi hän on aina nainen. Tässä tapauksessa henkilö, jolla on lyhytkasvuisuus, atrofoituneet munasarjat, uurrettu niska, hormonipuutos, mm. Tämän tyyppistä aneuploidiaa kutsutaan:
a) Nullisomia.
b) monosomia.
c) trisomia.
d) tetrasomia.
7) Turnerin oireyhtymässä meillä on yksilö, jolla on 45 kromosomia ja jolla on vain yksi sukupuolikromosomi X. Merkitse tästä kromosomaalisesta muutoksesta väärä vaihtoehto.
a) Turnerin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat olla naisia tai miehiä.
b) Turnerin oireyhtymää sairastavia henkilöitä voi edustaa karyotyyppi 45, X.
c) Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, puuttuu sukupuolikromatiini.
d) Alikehittyneet toissijaiset seksuaaliset hahmot ovat yksi Turnerin oireyhtymän kantajan ominaisuuksista.
e) Turnerin oireyhtymä on monosomia.
8) Tiedämme, että kromosomipoikkeamat voivat olla numeerisia tai rakenteellisia. Merkitse vaihtoehto, joka osoittaa oikein rakenteellisiin muutoksiin johtavat prosessit:
a) Euploidia, aneuploidia ja päällekkäisyys.
b) Monistus, transkriptio ja kääntäminen.
c) Poistaminen, translokaatio ja transkriptio.
d) Poistaminen, inversio ja translokaatio.
e) Inversio, deleetio ja transkriptio.
9) (Enem) Karyotyypitys on menetelmä, joka analysoi yksilön solut määrittääkseen niiden kromosomimallin. Tämä tekniikka koostuu kromosomiparien valokuvaamisesta peräkkäin ja mahdollistaa normaalin yksilön (46, XX tai 46, XY) tai kromosomimuutoksia omaavan yksilön tunnistamisen. Morfologisia muutoksia ja kognitiivista vajaatoimintaa sisältävän miespuolisen lapsen karyotyyppiä tutkittaessa havaittiin, että hänellä oli karyotyyppinen kaava 47, XY, +18.
Lapsen kromosomimuutos voidaan luokitella seuraavasti:
a) rakenteellinen, poistotyyppi.
b) numeerinen, euploidiatyyppinen.
c) numeerinen, polyploidiatyyppinen.
d) rakenteellinen, kopiointityyppiä.
e) numeerinen, aneuploidiatyyppinen.
10) (UFMT) Mitä tulee kromosomimutaatioihin, lue alla olevat lausumat:
I – Numeeriset mutaatiot voidaan luokitella kahteen tyyppiin: euploidia ja aneuploidia.
II – Euploidia on, kun yksi tai muutama kromosomi katoaa tai lisätään. Aneuploidia on, kun genomit menetetään tai lisätään (3n, 4n soluja muodostuu ja niin edelleen).
III – Euploidia on, kun genomeja katoaa tai lisätään. Aneuploidia on, kun yksi tai muutama kromosomi katoaa tai lisätään.
IV – Downin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä ovat esimerkkejä aneuploidioista.
Ne ovat oikein:
a) Vain I ja II
b) Vain I ja III
c) Vain I, II ja IV
d) Vain I, III ja IV
e) Vain III ja IV
1 ja
2 — c
3 — b
4 — c
5 — b
6 — b
7 -
8 — d
9 ja
10 — d
Napsauta tästä tallentaaksesi tämän harjoitusluettelon PDF-muodossa!
Katso myös:
