Sinä kromosomit ovat rakenteet, joilla on geenejä. Geenit ovat yksilöllisiä ohjeita, jotka kertovat kehollemme kuinka kehittyä ja toimia. Ne säätelevät fyysisiä ja lääketieteellisiä ominaisuuksia, kuten hiusten väriä, veriryhmää ja alttiutta sairastua.
Monissa kromosomeissa on kaksi segmenttiä, joita kutsutaan "käsivarsiksi", jotka erotetaan puristuksella, joka tunnetaan sentromeerinä. Lyhyempää vartta kutsutaan "p"-varreksi. Pidempää vartta kutsutaan "q"-varreksi.
Katso lisää
Biologian opettaja potkut tunnin jälkeen XX- ja XY-kromosomeista;…
Brasilian yleisessä kasvissa löydetty kannabidioli tuo uusia näkökulmia…
Tyypillinen kromosomien lukumäärä ihmissolussa on 46:23 paria, joissa on arviolta 20 000 - 25 000 geeniä. Yksi 23 kromosomin sarja on peritty biologiselta äidiltä (munasolusta), ja toinen sarja on peritty biologiselta isältä (siittiöstä).
23 kromosomiparista ensimmäisiä 22 paria kutsutaan "autosomeiksi". Viimeistä paria kutsutaan "sukupuolikromosomeiksi". Sukupuolikromosomit määrittävät yksilön sukupuolen: naisilla on kaksi X-kromosomia (XX) ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Äiti ja isä osallistuvat 22 autosomin ja sukupuolikromosomin sarjaan.
Suurin osa kromosomipoikkeavuuksista tapahtuu onnettomuudena munasolussa tai siittiössä. Näissä tapauksissa poikkeavuus on läsnä jokaisessa kehon solussa. Jotkut poikkeavuudet kuitenkin tapahtuvat hedelmöittymisen jälkeen; joten joissakin soluissa on poikkeavuuksia ja toisissa ei. Tarkista alta joitain kromosomeihin liittyvät sairaudet:
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä johtuu kromosomin 4 distaalisen lyhyen käsivarren deleetiosta. Häiriön keskeisiä piirteitä ovat erottuva kasvojen ulkonäkö, viivästynyt kasvu ja kehitys, älyllinen vamma ja kohtaukset.
Jacobsenin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä 11q-deleetiohäiriö, johtuu geneettisen materiaalin katoamisesta kromosomin 11 pitkän haaran päästä.
Tämän tilan merkit ja oireet vaihtelevat, mutta useimmat ihmiset kokevat viivästymisen kehittymisessä motoriset taidot ja puhekognitiiviset häiriöt oppimisvaikeudet ja eräät ongelmat käyttäytymiseen.
Angelmanin oireyhtymä (AS) tapahtuu, kun geenit poistetaan tai inaktivoidaan kromosomissa 15 äidin perimä aiheuttaa isän kopion, joka voi olla normaalissa järjestyksessä, tulostuksen ja mykistetty.
AS: lle on tunnusomaista älylliset ja kehityksen viivästykset, unihäiriöt, kohtaukset ja nykivät liikkeet, usein nauraminen tai liian iloinen käytös.
Turnerin oireyhtymä (TS) ilmenee, kun toinen naisen kahdesta X-kromosomista puuttuu tai on epätäydellinen. Yleisimmät oireet ovat lyhytkasvuisuus ja sukurauhasten dysgeneesi, joka voi johtaa epätäydelliseen seksuaaliseen kehitykseen, munasarjojen vajaatoimintaan ja hedelmättömyyteen.
22q11.2-deleetiooireyhtymä johtuu pienen kromosomin 22 palan deleetiosta lähellä kromosomin keskiosaa.
Koska 22q11.2-deleetio-oireyhtymän merkit ja oireet ovat erilaisia, erilaisia oireiden ryhmiä on kuvattu täysin erilliset sairaudet, joita kutsutaan DiGeorgen oireyhtymäksi, velocardiofacial-oireyhtymäksi ja anomaliakasvojen oireyhtymäksi vastarunkaalinen.
Kolmois-X-oireyhtymälle on ominaista ylimääräinen X-kromosomi jokaisessa naissolussa. Se ei aiheuta epätavallista fyysistä ulkonäköä, mutta se liittyy lisääntyneeseen oppimisvaikeuksien riskiin sekä puhe- ja kielitaitojen kehittymisen viivästymiseen.
Williamsin oireyhtymä johtuu geneettisen materiaalin deleetiosta kromosomin 7 pitkän käsivarren osista, alueen, joka koostuu yli 25 geenistä.
Tutkijat ovat tunnistaneet joitain tiettyjä Williamsin oireyhtymään liittyviä geenejä, mutta suhde useimpien deletoidun alueen geenien ja Williamsin oireyhtymän oireiden välillä on edelleen olemassa tuntematon.
Cri du Chat -oireyhtymä johtuu kromosomin 5 puuttuvasta palasta. Oireita ovat kovaääninen itku, joka kuulostaa kissalta, silmien vino alaspäin, sormien tai varpaiden yhteensulautuminen ja hidas tai epätäydellinen motorinen kehitys.
Trisomia 13, jota kutsutaan myös Pataun oireyhtymäksi, on sairaus, jossa yksilöllä on kolme kopiota geneettisestä materiaalista kromosomista 13 kahden sijaan.
Se voi esiintyä kolmessa muodossa: Trisomia 13, jolla on kolmas kromosomi 13 jokaisessa solussa; Trisomia 13 -mosaiikki, jolla on kolmas kromosomi 13 joissakin soluissa; ja osittainen trisomia, jossa soluissa on osa ylimääräisestä kromosomista 13.
Trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymä ilmenee, kun henkilöllä on kolmas kopio kromosomista 18 peräisin olevasta materiaalista tavallisen kahden kopion sijaan.
Joitakin oireita ovat puristetut kädet, pyöreäpohjaiset jalat, henkinen vajaatoiminta, alikehittyneet kynnet ja epätavallisen muotoinen rintakehä.
Kissansilmäoireyhtymää sairastavilla henkilöillä kromosomin 22 lyhyt käsivarsi (tunnetaan nimellä 22p) ja pieni alue pitkästä käsivarresta (22q) ovat läsnä kolme tai neljä kertaa kahden sijaan.
Häiriön piirteitä ovat lievä kasvun hidastuminen ennen syntymää, lievä henkinen vajaatoiminta ja epämuodostumat kasvojen, sydämen, munuaisten ja peräaukon alueella.
Trisomia 16 esiintyy, kun yksilöllä on kolme kopiota kromosomista 16 tavallisen kahden sijaan, ja se on yleisin kromosomaalinen keskenmenon syy raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Mosaiikkitrisomia 16 on harvinainen sairaus, jossa joissakin, mutta ei kaikissa, soluissa on ylimääräinen kromosomi 16. Joitakin yleisiä oireita ovat kohdunsisäinen kasvun hidastuminen (IUGR) ja synnynnäiset sydänvauriot.
Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT) on yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus, joka johtuu geneettisistä mutaatioista. CMT1A johtuu geenin päällekkäisyydestä kromosomissa 17, joka sisältää ohjeet perifeerisen myeliiniproteiini-22:n valmistamiseksi.
