Mitä tapahtuu, kun kahdella serkulla on lapsi? Tutustu tärkeimpiin geneettisiin riskeihin

Toisin kuin Brasilia, useissa kulttuureissa ympäri maailmaa serkkujen välinen avioliitto on käytäntö hyväksyttävää ja joissakin tapauksissa jopa sukulaisten itsensä rohkaisemana, jotka haluavat "pitää perheen" suhteita.

Kuitenkin, kun serkkujen muodostama pariskunta päättää hankkia lapsia, siihen liittyvät geneettiset riskit lisääntyvät merkittävästi, samoin kuin perinnölliset sairaudet. Tänään tutkitaan tätä tarinaa perusteellisesti!

Tärkeimmät sairaudet, joita esiintyy sukulaisvanhempien lapsilla

Brasiliassa tehty tutkimus paljasti, että sukulaisavioliitoista solmitut lapset saavat 4,16 kertaa todennäköisemmin syntyessään geneettisiä sairauksia. Yleisimpiä serkkuavioliittoihin liittyviä terveystiloja ovat:

• Sirppisoluanemia: perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa punasolujen muotoon ja voi aiheuttaa vakavia ongelmia, kuten aivohalvauksen, munuais- ja keuhkokomplikaatioita.
• Spinaalinen lihasatrofia: harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja lihaksiin ja johtaa progressiiviseen lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.
• Huulihalkeama: synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa kitalaessa ja jonka vakavuus vaihtelee pienistä halkeamista suurempiin halkeamiin.
• Mukopolysakkaridoosi: ryhmä harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotka johtavat aineiden kerääntymiseen eri elimiin aiheuttaen ongelmia luissa, nivelissä, sydämessä, silmissä, korvissa ja hermostossa.
• Spoanin syndrooma: harvinainen hermostoa rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa liikkeeseen, puheeseen ja näkökykyyn ja joka liittyy usein sukulaisiin avioliittoihin.
• Talassemiat: perinnölliset verisairaudet, jotka vaikuttavat hemoglobiinin tuotantoon, aiheuttaen anemiaa, väsymystä, kalpeutta, luun epämuodostumia ja sydänongelmia.

Mikä on selitys sille?

Jotta ymmärtää, miksi serkkujen lapset voivat olla alttiimpia geneettisille sairauksille, on tärkeää muistaa biologian peruskäsitteet.

Jokaisella ihmisellä on joukko geenejä, jotka on peritty vanhemmiltaan, ja nämä geenit ovat vastuussa ihmisen geneettisistä ominaisuuksista.

Kun vanhemmat ovat serkkuja, heillä on suurempi määrä yhteisiä geenejä, mikä lisää todennäköisyyttä, että molemmat välittävät lapselleen viallisia kopioita samasta geenistä.

Tämä puolestaan ​​lisää riskiä, ​​että lapsi sairastua geneettiseen sairauteen, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Joten se ei ole vain tabu, serkkujen avioliitto sisältää todellisia riskejä tuleville lapsillesi.

Asiantuntijan mielipide

Asiantuntijat suosittelevat, että serkkuparit hakeutuvat geneettiseen neuvontaan etukäteen suunnittele raskautta, jotta voidaan arvioida asiaan liittyvät riskit.

Tämän konsultaation aikana geneetikko analysoi sukuhistoriasi ja tiettyjen geneettisten sairauksien todennäköisyyden ja voi ehdottaa geneettistä testausta tällaisten riskien tunnistamiseksi.

Geneettinen neuvonta on perustavanlaatuinen prosessi, joka sisältää syvällisen analyysin, laskennan riskinarviointia ja ohjausta asianomaisille perheenjäsenille ja antaa arvokasta tietoa tulevaisuutta varten maa.

On syytä korostaa, että vaikka lopullisen päätöksen tekevät vanhemmat, joissain tapauksissa on mahdollista, että asiantuntija estää biologisten lasten hedelmöittymistä ottaen huomioon geneettiset riskit ja lasten hyvinvoinnin lapsi.