Što se događa kada dva rođaka dobiju dijete? Otkrijte glavne genetske rizike

Za razliku od Brazila, u nekoliko kultura diljem svijeta brak između rođaka je praksa prihvatljivo i, u nekim slučajevima, čak i ohrabreno od same rodbine koja želi "zadržati obitelj" odnosima.

Međutim, kada par koji čine rođaci i sestrične odluči imati djecu, dolazi do značajnog povećanja povezanih genetskih rizika, kao i učestalosti nasljedne bolesti. Danas istražimo ovu priču dublje!

Glavne bolesti nađene u djece krvno srodskih roditelja

Istraživanje provedeno u Brazilu pokazalo je da djeca iz krvnog srodstva imaju 4,16 puta veću vjerojatnost da će se roditi s genetskim bolestima. Među najčešćim zdravstvenim problemima povezanim s rođačkim brakovima su:

• Anemija srpastih stanica: nasljedna bolest koja utječe na oblik crvenih krvnih stanica i može uzrokovati ozbiljne probleme kao što su moždani udar, komplikacije bubrega i pluća.
• Spinalna mišićna atrofija
  : rijetka genetska bolest koja utječe na živčani sustav i mišiće, što dovodi do progresivne slabosti mišića i atrofije mišića.
• Napuknuta usna: kongenitalna anomalija koja zahvaća nepce, varirajući u težini od malih rascjepa do većih odjeljaka.
• Mukopolisaharidoza: skupina rijetkih genetskih bolesti koje dovode do nakupljanja tvari u različitim organima, uzrokujući probleme u kostima, zglobovima, srcu, očima, ušima i živčanom sustavu.
• Spoanov sindrom: rijetko, neurodegenerativno stanje koje utječe na kretanje, govor i vid, često povezano s krvno-srodničkim brakovima.
• Talasemije: nasljedni poremećaji krvi koji utječu na proizvodnju hemoglobina, što rezultira anemijom, umorom, bljedilom, deformacijama kostiju i srčanim problemima.

Koje je objašnjenje za to?

Da bismo razumjeli zašto su rođačina djeca podložnija genetskim bolestima, bitno je zapamtiti osnovne biološke koncepte.

Svako ljudsko biće nosi skup gena naslijeđenih od roditelja, a ti su geni odgovorni za genetske karakteristike osobe.

Kada su roditelji rođaci, dijele veći broj zajedničkih gena, što povećava vjerojatnost da će oboje prenijeti neispravne kopije istog gena na svoje dijete.

To zauzvrat povećava rizik od razvoja genetske bolesti djeteta s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Dakle, ne samo da je tabu, brak rođaka uključuje stvarne rizike za vašu buduću djecu.

Mišljenje stručnjaka

Stručnjaci preporučuju da rođački parovi prije potraže genetsko savjetovanje planirati trudnoću, kako bi se procijenili uključeni rizici.

Tijekom ovog savjetovanja, genetičar će analizirati vašu obiteljsku povijest i vjerojatnost specifičnih genetskih bolesti, te može predložiti genetsko testiranje kako bi se identificirali takvi rizici.

Genetsko savjetovanje temeljni je proces koji uključuje dubinsku analizu, proračun procjena rizika i smjernice za uključene članove obitelji te pruža vrijedne informacije za budućnost zemlja.

Važno je naglasiti da, čak i ako konačnu odluku donesu roditelji, u nekim slučajevima moguće je da specijalist obeshrabriti začeće biološke djece, uzimajući u obzir genetske rizike i dobrobit djece dijete.