Apa jadinya jika dua sepupu punya anak? Temukan risiko genetik utama

Berbeda dengan Brasil, di beberapa budaya di dunia, pernikahan antar sepupu adalah sebuah praktik dapat diterima dan, dalam beberapa kasus, bahkan didorong oleh kerabatnya sendiri yang ingin “menjaga kekeluargaan” hubungan.

Namun, ketika pasangan yang terdiri dari sepupu memutuskan untuk memiliki anak, terdapat peningkatan yang signifikan dalam risiko genetik terkait, serta kejadian penyakit. penyakit keturunan. Hari ini, mari selidiki kisah ini secara mendalam!

Penyakit utama yang terdapat pada anak dari orang tua sedarah

Sebuah penelitian yang dilakukan di Brazil mengungkapkan bahwa anak-anak dari perkawinan sedarah memiliki kemungkinan 4,16 kali lebih besar untuk dilahirkan dengan penyakit genetik. Di antara kondisi kesehatan paling umum yang terkait dengan pernikahan sepupu adalah:

• Anemia sel sabit: penyakit keturunan yang mempengaruhi bentuk sel darah merah dan dapat menyebabkan masalah serius seperti stroke, komplikasi ginjal dan paru-paru.
  instagram story viewer
• Atrofi otot tulang belakang: penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf dan otot, menyebabkan kelemahan otot progresif dan atrofi otot.
• Bibir sumbing: kelainan bawaan yang mempengaruhi langit-langit mulut, tingkat keparahannya bervariasi dari celah kecil hingga celah yang lebih besar.
• Mukopolisakaridosis: sekelompok penyakit genetik langka yang menyebabkan penumpukan zat di berbagai organ sehingga menimbulkan masalah pada tulang, persendian, jantung, mata, telinga, dan sistem saraf.
• Sindrom Spoan: suatu kondisi neurodegeneratif langka yang memengaruhi pergerakan, ucapan, dan penglihatan, sering kali dikaitkan dengan pernikahan sedarah.
• Thalassemia: kelainan darah keturunan yang mempengaruhi produksi hemoglobin, mengakibatkan anemia, kelelahan, pucat, kelainan bentuk tulang dan gangguan jantung.

Apa penjelasannya?

Untuk memahami mengapa anak sepupu lebih rentan terhadap penyakit genetik, penting untuk mengingat konsep dasar biologi.

Setiap manusia membawa sekumpulan gen yang diwarisi dari orang tuanya, dan gen tersebut bertanggung jawab atas karakteristik genetik seseorang.

Ketika orang tua adalah sepupu, mereka berbagi lebih banyak gen yang sama, sehingga meningkatkan kemungkinan keduanya menularkan salinan gen yang sama kepada anak mereka.

Hal ini, pada gilirannya, meningkatkan risiko anak terkena penyakit genetik dengan pewarisan autosomal resesif. Jadi bukan hanya tabu, pernikahan sepupu juga mempunyai risiko nyata bagi anak-anak Anda di masa depan.

Pendapat ahli

Para ahli merekomendasikan agar pasangan sepupu mencari konseling genetik sebelumnya merencanakan kehamilan, untuk menilai risiko yang terlibat.

Selama konsultasi ini, ahli genetika akan menganalisis riwayat keluarga Anda dan kemungkinan penyakit genetik tertentu, dan mungkin menyarankan pengujian genetik untuk mengidentifikasi risiko tersebut.

Konseling genetik adalah proses mendasar yang mencakup analisis mendalam, perhitungan penilaian risiko dan bimbingan bagi anggota keluarga yang terlibat dan memberikan informasi berharga untuk masa depan negara.

Perlu digarisbawahi bahwa, meskipun keputusan akhir dibuat oleh orang tua, dalam beberapa kasus, ada kemungkinan bahwa spesialis mencegah konsepsi anak kandung, dengan mempertimbangkan risiko genetik dan kesejahteraan anak.