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La malattia "vichinga" e la sua possibile connessione genetica con i Neanderthal

Secondo un recente articolo pubblicato sulla rivista Biologia Molecolare ed Evoluzione, i ricercatori hanno trovato prove che la malattia di Dupuytren (nota anche come malattia "vichinga") ha a parzialmente di origine neandertaliana. Questa condizione è sempre stata osservata essere più diffusa tra i nordeuropei rispetto ai discendenti africani.

La malattia di Dupuytren è un disturbo che colpisce la mano, con conseguente flessione permanente delle dita, in particolare l'anulare e il medio. Diversi fattori di rischio sono stati identificati da scienziati, compresa l'età avanzata, il consumo di alcol, il diabete e la predisposizione genetica.

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L'età è un fattore importante, poiché la malattia tende a svilupparsi più spesso nelle persone anziane. L'eccessivo consumo di alcol è stato anche collegato a un rischio più elevato di sviluppare la malattia di Dupuytren. Inoltre, le persone con diabete hanno una maggiore probabilità di sviluppare la condizione.

Infatti, gli studi hanno indicato una forte influenza genetica sulla malattia, con segnalazioni di ereditarietà fino all'80%. La condizione è più comune nelle persone di origine nordeuropea, come i norvegesi, dove la prevalenza può raggiungere fino al 30% tra gli individui di età superiore ai 60 anni.

L'origine della malattia attuale potrebbe essere l'eredità genetica dei Neanderthal

Le persone di origine africana a sud del Sahara hanno una bassa percentuale di discendenza di Neanderthal o Denisova, gruppi umani estinti che abitavano l'Europa e l'Asia circa 42.000 anni fa.

Al contrario, quelli con ascendenza al di fuori dell'Africa hanno ereditato fino al 2% del loro genoma dai Neanderthal e alcune popolazioni in Asia mostrano fino al 5% di ascendenza denisovana.

Queste differenze geografiche negli antenati genetica hanno portato a varianti genetiche arcaiche che possono contribuire a tratti specifici o malattie riscontrate in determinate popolazioni.

Per studiare le origini genetiche della malattia di Dupuytren, i ricercatori hanno utilizzato un campione di dati che includeva 7.871 casi di individui con la malattia e 645.880 controlli sani.

Hanno analizzato le informazioni genetiche dalla biobanca del Regno Unito, dalla collezione FinnGen R7 e dal Michigan Genomics Initiative, con l'obiettivo di identificare le varianti genetiche di rischio associate Dupuytren.

I ricercatori hanno identificato un totale di 61 varianti genetiche significative dell'intero genoma associate alla malattia di Dupuytren. Sorprendentemente, tre di queste varianti sono di origine neandertaliana e due di esse sono tra le più fortemente associate alla malattia.

Gli scienziati sono giunti alla conclusione che l'ascendenza di Neanderthal gioca un ruolo significativo nello spiegare l'elevata prevalenza della malattia di Dupuytren in Europa oggi.

Secondo l'autore principale dello studio, Hugo Zeberg, questa scoperta dimostra che il contatto con i Neanderthal ha avuto un impatto sulle persone affette dalla malattia di Dupuytren. Tuttavia, Zeberg sottolinea che è importante non sopravvalutare la connessione tra Neanderthal e Vichinghi, nonostante questa associazione genetica.

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