Gregorio Mendel (1822-1884) fu un grande studioso del XIX secolo che ottenne riconoscimenti per le sue scoperte solo più di 30 anni dopo la sua morte, all'inizio del XX secolo. La dichiarazione di Prima legge di Mendel è stato descritto come: "Ogni carattere è condizionato da una coppia di fattori che sono separati nella formazione dei gameti, in cui si verificano in singole dosi".
Per Mendel c'erano dei fattori che condizionavano le caratteristiche degli individui della specie e questi fattori potevano esserlo presenti puri (AA o aa), dove sarebbero chiamati omozigoti, o potrebbero presentare ibridi (Aa), che sarebbero chiamati eterozigote. I tratti di queste coppie potrebbero essere dominanti (rappresentati da lettere maiuscole) o recessivi (rappresentati da lettere minuscole). Quando è dominante, la caratteristica sarà sempre espressa nell'individuo, tuttavia, se è recessiva, questa caratteristica sarà espressa solo in assenza del fattore dominante.
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Le croci usate da Mendel erano molto semplici. In questi esperimenti ha usato i piselli (Pisum sativum), una pianta con un gran numero di semi, un ciclo di vita veloce e piante con caratteristiche distinte. Per ottenere piante pure eseguì diversi incroci con autofecondazione, fino ad ottenere piante capaci di produrre solo semi di un colore. Da queste piante ha incrociato la generazione parentale (generazione P) utilizzando la parte maschile di una pianta a seme giallo e la parte femminile di una pianta a seme verde. Mendel ha ottenuto una generazione F1 con semi gialli al 100%. Nel secondo incrocio autofecondò le piante della generazione F1 e ottenne un rapporto di 3 semi gialli per 1 verde (3:1).
Mendel ha predetto che i fattori si verificano in coppia e sono separati nella formazione dei gameti. Tenendo conto di ciò, gli individui ibridi dovrebbero formare gameti puri con fattore seme sia liscio che rugoso, per esempio. Se ciò accadesse, la generazione F1 di questo incrocio avrebbe individui con semi lisci e semi rugosi in proporzioni uguali. È successo. Si chiama incrocio di prova.
Il testcross serve per scoprire se l'individuo che ha un carattere dominante è puro o ibrido, per questo basta incrociarlo con un recessivo di quella caratteristica in questione. Se in questo incrocio abbiamo un solo tipo di prole, è dominante; se ci sono due tipi di discendenti sarà ibrido per quel tratto. Quando viene eseguito con un genitore recessivo si chiama backcross.
Gregor Mendel ha studiato i tratti che hanno sempre avuto l'effetto del dominio di un gene sul suo allele (Mendel non ha usato questi termini dal genetica, per lui erano solo “fattori”), e con ciò i semi presentavano una sola alternativa fenotipica per ogni carattere (seme giallo o verde; seme liscio o rugoso; eccetera).
Un ibrido può avere un fenotipo che è il risultato della mescolanza degli effetti di ciascun allele, differenziandosi dai due individui puri che lo hanno dato origine. Questo tipo di relazione tra alleli, in cui i due si manifestano generando una terza caratteristica, si chiama assenza di dominanza o codominanza o dominanza intermedia.
Questo tipo di dominanza è ciò che avviene nei fiori della pianta nota come Maravilha (genere mirabilis). Maravilha presenta un gene allelico per il fiore bianco e un gene allelico per il fiore rosso, l'ibrido di questa pianta ha fiori rosa. Osservando le proporzioni genotipiche e fenotipiche di questo tipo di incrocio, notiamo che sono uguali (1:2:1).
Un gene è detto letale quando la sua presenza provoca la morte dell'individuo, prima o dopo la nascita, oppure provoca una gravissima deformità che porterà l'individuo alla morte. Entrambi gli alleli dominanti e recessivi possono causare questa letalità. Quando sono dominanti, possono comparire sia negli omozigoti che negli eterozigoti e, quando i geni letali sono recessivi, conducono l'individuo alla morte quando compaiono in omozigosi.
Nei topi possiamo avere il pelo giallo, quando i geni sono dominanti, o nero, quando i geni sono dominanti. geni sono recessivi. L'incrocio di due topi gialli eterozigote non risulta nella proporzione prevista dalla prima legge di Mendel (3:1), ci sono solo due figli gialli per uno nero. Gli embrioni gialli omozigoti si formano, ma non si sviluppano, cioè il gene responsabile del mantello giallo quando compare in doppia dose è letale per l'individuo (causa la morte dell'embrione).
Il gene per il mantello giallo (P) uccide l'embrione solo in doppia dose, possiamo dire che è recessivo per letalità in questa specie, nonostante sia dominante per il colore del mantello. I due individui gialli sono Pp e sopravvivono, l'altro individuo è nero e ha un genotipo pp. Anche l'embrione che non è sopravvissuto era giallo ma aveva il genotipo PP. Pertanto, nell'incrocio in cui abbiamo un gene letale, non avremo un rapporto mendeliano di 3:1, ma un rapporto di 2:1.
Denisele Neuza Aline Flores Borges
Biologa e Master in Botanica