Gli scienziati lavorano sempre e studiano modi per farlo curare le malattie. Un recente studio clinico ha portato risultati molto incoraggianti per i pazienti con immunodeficienza combinata grave con deficit di artemide. Secondo l'articolo, 10 neonati sono stati curati dalla malattia. La ricerca è stata condotta da scienziati negli Stati Uniti e in Canada e pubblicata sul New England Journal of Medicine. Scopri di più in tutto l'articolo.
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Immunodeficienza combinata grave con deficit di artemide è causata da copie difettose di un gene. Questo è responsabile della codifica di un enzima di riparazione del DNA chiamato Artemis. Da qui il nome della malattia.
Questo enzima è essenziale per la produzione di cellule immunitarie funzionali. Pertanto, i portatori della malattia hanno il loro sistema immunitario estremamente compromesso e sono più suscettibili a virus e batteri dannosi per il corpo.
In questo studio, gli scienziati hanno condizionato i bambini a una bassa dose di Busulfan, un farmaco usato per trattare alcuni tipi di cancro. Quindi hanno iniettato cellule con i geni corretti, prelevati dal midollo osseo e traslucidi con un vettore lentivirale.
I neonati con immunodeficienza combinata grave con deficit di artemide sono stati seguiti attentamente per 42 giorni dopo la trasfusione. Secondo gli scienziati, nei pazienti non sono stati osservati eventi avversi inattesi.
Tuttavia, a causa dell'uso di Busulfan, ad alcuni pazienti si sono verificati alcuni eventi attesi. Quattro hanno sviluppato anemia emolitica autoimmune tra 4 e 11 dopo la trasfusione. Tuttavia, il problema è stato risolto con la ricostituzione dell'immunità delle cellule T.
Il meglio è arrivato alla fine. Al follow-up, tutti i bambini erano guariti! Cioè, tutti avevano le loro cellule immunitarie funzionanti.
Abbastanza! Si stima che la malattia colpisca 1 neonato su 65.000. Inoltre, non esiste una cura per la malattia. Almeno, fino ad ora.
La ricerca sopra citata è una grande indicazione che gli scienziati sono sulla strada giusta. Tuttavia, c'è ancora molta strada da fare e ulteriori test da fare.
Laureato in Comunicazione Sociale presso l'Università Federale di Goiás. Appassionato di media digitali, cultura pop, tecnologia, politica e psicoanalisi.
