תרגילים על חריגות כרומוזומליות

אל ה הפרעות כרומוזומליות הם שינויים ב גנים אללים נגרמת על ידי גורמים כמו מוטציות, כשלים של ריקומבינציה של גנים או גורמים לא ידועים.

שינוי זה בחומר הגנטי יכול לגרום למספר תסמונות אצל האדם.

הכנו א רשימה של תרגילים על חריגות כרומוזומליות כדי שתוכל לבדוק את הידע שלך בנושא זה!

תוכלו להתייעץ עם המשוב ולשמור רשימה זו ב-PDF בסוף הפוסט!

תרגילים - הפרעות כרומוזומליות

1) (PUC-RJ) איזו מהחלופות מציגה את המבנה הכרומוזומלי של פרט שיש לו שני גופי Barr בתאים בין-פאזיים?

א) 45, X0.
ב) 46, XX.
ג) 46, XY.
ד) 47, XXY.
ה) 48, XXXY.

2) לבני אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים, זוג אחד מהם נקרא כרומוזומי מין. לנשים יש זוג XX, ולגבר יש זוג XY. העלייה במספר כרומוזומי המין יכולה להוביל להופעת סופר זכרים וסופר נקבות. בנושא, סמן את החלופה הנכונה.

א) לזכרי-על יש קריוטיפ 47,XXY.
ב) לזכרי העל יש אינטלקט גדול אך פוריות לא תקינה.
ג) לסופרנשים יש כרומוזום X נוסף.
ד) סופר נקבות וסופר זכרים הם בעלי כל המאפיינים של אדם רגיל.

3) (Fuvest) גבר עם קריוטיפ 47, XYY יכול לנבוע מאיחוד של שני גמטות, האחד עם 24 כרומוזומים והשני עם 23. הגמטה החריגה:

א) זו ביצה.
ב) הוא זרע.
ג) יכול להיות ביצית או זרע.
ד) היא אובוגוניה.
ה) היא spermatogonia.

4) חריגות בכרומוזומי המין מתרחשות עקב בעיות במיוזה במהלך היווצרות גמטות. הבעיה יכולה להתרחש במהלך הפרדה של כרומוזומים הומולוגיים ב-_______ או הפרדה של כרומטידות אחיות ב-________ מבלי שיתרחש ניתוק של כרומוזומי המין.

סמן את החלופה שמשלימה, בהתאמה, את שני הרווחים שלמעלה.

א) נבואה א' ונבואה ב'
ב) מטפאזה I ומטאפאזה ב'
ג) אנפאזה I ואנפאזה II
ד) טלופאזה I וטלופזה II
ה) שלב א' ושלב ב'

5) תסמונת דאון נגרמת על ידי אנומליה כרומוזומלית שבה לנשא יש תאים עם שלושה כרומוזומים של המספר 21. הנפגעים הם בדרך כלל נמוכי קומה, צוואר קצר יחסית, עיניים מלוכסנות, ידיים קצרות ורחבות, בין שאר המאפיינים. תסמונת זו היא דוגמה ל:

א) אפלוידיה.
ב) אנופלואידיה.
ג) מחיקה.
ד) כפילות.
i) טרנסלוקציה.

6) באנופלואידיה, סוג של סטייה כרומוזומלית מספרית, מתרחשים שינויים במספר של זוג אחד או יותר של כרומוזומים. דוגמה לאנופלואידיה היא תסמונת טרנר, שבה לאדם יש רק כרומוזום X אחד, ולכן הוא תמיד נקבה. במקרה זה, יש אדם עם קומה נמוכה, שחלות מנוונות, צוואר קרום, מחסור בהורמונים, בין מאפיינים נוספים. סוג זה של אנופלואידיה נקרא:

א) נוליזומיה.
ב) מונוזומיה.
ג) טריזומיה.
ד) טטרזומיה.

7) בתסמונת טרנר, יש לנו אדם עם 45 כרומוזומים ושיש לו רק כרומוזום מין X. לגבי השינוי הכרומוזומלי הזה, סמן את החלופה השגויה.

א) אנשים עם תסמונת טרנר יכולים להיות נקבה או זכר.
ב) אנשים עם תסמונת טרנר יכולים להיות מיוצגים על ידי קריוטיפ 45, X.
ג) נקבות עם תסמונת טרנר חסרות כרומטין מין.
ד) תווים מיניים משניים לא מפותחים הם אחד המאפיינים של נשא תסמונת טרנר.
ה) תסמונת טרנר היא מונוזומיה.

8) אנו יודעים שסטיות כרומוזומליות יכולות להיות מספריות או מבניות. סמן את החלופה שמציינת נכון את התהליכים המובילים לשינויים מבניים:

א) אפלוידיה, אנאופלואידיה ושכפול.
ב) שכפול, תמלול ותרגום.
ג) מחיקה, טרנסלוקציה ותעתוק.
ד) מחיקה, היפוך וטרנסלוקציה.
ה) היפוך, מחיקה ותעתוק.

9) (Enem) קריוטיפינג היא שיטה המנתחת את התאים של אדם כדי לקבוע את הדפוס הכרומוזומלי שלהם. טכניקה זו מורכבת מצילום, ברצף, של זוגות הכרומוזומים ומאפשרת זיהוי של פרט נורמלי (46, XX או 46, XY) או אחד עם שינוי כרומוזומלי כלשהו. חקירת הקריוטיפ של ילד זכר, עם שינויים מורפולוגיים והפרעות קוגניטיביות, מצאה שיש לו נוסחה קריוטיפית 47, XY, +18.

ניתן לסווג את השינוי הכרומוזומלי של הילד כ:
א) מבני, סוג מחיקה.
ב) מספרי, מסוג אפלואידיה.
ג) מספרי, מסוג פוליפלואידי.
ד) מבני, מסוג שכפול.
ה) מספרי, מסוג אנפלואידיה.

10) (UFMT) לגבי מוטציות כרומוזומליות, קרא את ההצהרות שלהלן:

I - ניתן לסווג מוטציות מספריות לשני סוגים: euploidy ו aneuploidy.
II - אפלוידיה היא כאשר יש אובדן או תוספת של כרומוזום אחד או כמה. אנופלואידיה היא כאשר גנומים אובדים או מתווספים (נוצרים תאים 3n, 4n וכן הלאה).
III - אפלוידיה היא כאשר יש אובדן או תוספת של גנומים. אנופלואידיה היא כאשר יש אובדן או תוספת של כרומוזום אחד או כמה.
IV - תסמונת דאון ותסמונת טרנר הן כמה דוגמאות לאנופלואידיות.

הם נכונים:
א) I ו-II בלבד
ב) I ו-III בלבד
ג) I, II ו-IV, בלבד
ד) I, III ו-IV, בלבד
ה) III ו-IV בלבד

מָשׁוֹב

לחץ כאן כדי לשמור את רשימת התרגילים ב-PDF!

ראה גם:

• רשימת תרגילים על מושגי יסוד בגנטיקה
• רשימת תרגילים על דומיננטיות ורצסיביות
• רשימת תרגילים על אילן יוחסין