אתה כרומוזומים הם המבנים שיש להם גנים. גנים הם ההוראות הבודדות שמספרות לגופנו כיצד להתפתח ולתפקד. הם קובעים מאפיינים פיזיים ורפואיים כמו צבע שיער, סוג דם ורגישות למחלות.
לכרומוזומים רבים יש שני מקטעים, הנקראים "זרועות", המופרדים על ידי אזור קצוץ המכונה צנטרומר. הזרוע הקצרה יותר נקראת זרוע "p". הזרוע הארוכה יותר נקראת זרוע "q".
ראה עוד
מורה לביולוגיה פוטר לאחר השיעור על כרומוזומי XX ו-XY;...
קנאבידיול שנמצא במפעל נפוץ בברזיל מביא פרספקטיבה חדשה...
המספר הטיפוסי של כרומוזומים בתא אנושי הוא 46: 23 זוגות, המחזיקים בסה"כ משוער של 20,000 עד 25,000 גנים. קבוצה אחת של 23 כרומוזומים עוברת בירושה מהאם הביולוגית (מהביצית), והקבוצה השנייה עוברת בירושה מהאב הביולוגי (מהזרע).
מבין 23 זוגות הכרומוזומים, 22 הזוגות הראשונים נקראים "אוטוזומים". הזוג האחרון נקרא "כרומוזומי המין". כרומוזומי מין קובעים את המין של האדם: לנקבות יש שני כרומוזומי X (XX), ולזכרים יש כרומוזום X ואחד Y (XY). האם והאב תורמים סט של 22 אוטוזומים וכרומוזום מין.
רוב הפרעות הכרומוזומליות מתרחשות כתאונה בביצית או בזרע. במקרים אלו, החריגה קיימת בכל תא בגוף. עם זאת, כמה חריגות קורות לאחר ההתעברות; אז לחלק מהתאים יש את החריגה ולחלק אין. בדוק למטה כמה
תסמונת וולף-הירשהורן נגרמת על ידי מחיקה של הזרוע הקצרה הדיסטלית של כרומוזום 4. מאפיינים מרכזיים של ההפרעה כוללים מראה פנים מיוחד, צמיחה והתפתחות מאוחרת, מוגבלות שכלית והתקפים.
תסמונת ג'ייקובסן, המכונה גם הפרעת מחיקה 11q, נובעת מאובדן של חומר גנטי מקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום 11.
הסימנים והתסמינים של מצב זה משתנים, אך רוב האנשים חווים עיכוב בהתפתחות של מיומנויות מוטוריות והפרעות קוגניטיביות בדיבור קשיי למידה ובעיות מסוימות התנהגותי.
תסמונת אנג'למן (AS) מתרחשת כאשר מחיקה או ביטול של גנים בכרומוזום 15 בירושה על ידי האם גורם להדפסת העותק האבהי, שעשוי להיות ברצף תקין מושתק.
AS מאופיין בעיכובים אינטלקטואליים והתפתחותיים, הפרעות שינה, התקפים ותנועות קופצניות, צחוק תכוף או התנהגות מאושרת מדי.
תסמונת טרנר (TS) מתרחשת כאשר אחד משני כרומוזומי X אצל נקבות חסר או לא שלם. התסמינים השכיחים ביותר הם קומה נמוכה ודיזגנזה של הגונדה, שעלולים להוביל להתפתחות מינית לא מלאה, אי ספיקת שחלות ועקרות.
תסמונת המחיקה 22q11.2 נגרמת על ידי מחיקה של חתיכה קטנה של כרומוזום 22 ליד אמצע הכרומוזום.
מכיוון שהסימנים והתסמינים של תסמונת המחיקה 22q11.2 מגוונים, צבירי תסמינים שונים תוארו כ מצבים נפרדים לחלוטין הנקראים תסמונת DiGeorge, Velocardiofacial Syndrome ותסמונת פנים אנומליות conotruncal.
תסמונת X טריפל מאופיינת בכרומוזום X נוסף בכל אחד מהתאים הנשיים. זה לא גורם להופעה גופנית חריגה כלשהי, אבל זה קשור לסיכון מוגבר ללקויות למידה ולעיכוב בהתפתחות של כישורי דיבור ושפה.
תסמונת וויליאמס נגרמת על ידי מחיקה של חומר גנטי מחלקים מהזרוע הארוכה של כרומוזום 7, אזור המורכב מיותר מ-25 גנים.
חוקרים זיהו כמה מהגנים הספציפיים הקשורים לתסמונת וויליאמס, אך ה הקשר בין רוב הגנים באזור שנמחק לבין הסימפטומים של תסמונת וויליאמס עדיין לא ידוע.
תסמונת Cri du Chat נובעת מחתיכה חסרה של כרומוזום 5. התסמינים כוללים בכי גבוה שנשמע כמו חתול, נטייה כלפי מטה של העיניים, איחוי אצבעות או בהונות, והתפתחות מוטורית איטית או לא שלמה.
טריזומיה 13, הנקראת גם תסמונת פטאו, היא הפרעה שבה לאדם יש שלושה עותקים של חומר גנטי מכרומוזום 13 במקום שניים.
זה יכול להופיע בשלוש צורות: טריזומיה 13, שבה יש כרומוזום שלישי 13 בכל תא; פסיפס טריזומיה 13, שיש לו כרומוזום 13 שלישי בחלק מהתאים; וטריזומיה חלקית, שיש בה נוכחות של חלק מכרומוזום 13 נוסף בתאים.
טריזומיה 18 או תסמונת אדוארדס מתרחשת כאשר לאדם יש עותק שלישי של חומר מכרומוזום 18 במקום שני העותקים הרגילים.
חלק מהתסמינים כוללים ידיים קפוצות, רגליים עם תחתית מעוגלת, ליקוי נפשי, ציפורניים לא מפותחות וחזה בעל צורה יוצאת דופן.
עבור אנשים עם תסמונת עין החתול, הזרוע הקצרה (המכונה 22p) ואזור קטן של הזרוע הארוכה (22q) של כרומוזום 22 נמצאים שלוש או ארבע פעמים במקום פעמיים.
מאפייני ההפרעה כוללים פיגור קל בגדילה לפני הלידה, פגיעה נפשית קלה ומומים באזור הפנים, הלב, הכליות והאזור פי הטבעת.
טריזומיה 16 מתרחשת כאשר לאדם יש שלושה עותקים של כרומוזום 16 במקום השניים הרגילים, והיא הסיבה הכרומוזומלית השכיחה ביותר להפלה במהלך השליש הראשון של ההריון.
טריזומיה פסיפס 16 היא הפרעה נדירה שבה כרומוזום 16 נוסף קיים בחלק מהתאים, אך לא כולם. כמה תסמינים נפוצים כוללים פיגור גדילה תוך רחמי (IUGR) ומומי לב מולדים.
מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT) היא ההפרעה הנוירולוגית התורשתית השכיחה ביותר ונגרמת על ידי מוטציות גנטיות. CMT1A נובע משכפול של הגן בכרומוזום 17 המכיל הוראות לייצור מיאלין פרוטאין-22 היקפי.
