Du kromosomer er strukturene som har gener. Gener er de individuelle instruksjonene som forteller kroppen hvordan den skal utvikle seg og fungere. De styrer fysiske og medisinske egenskaper som hårfarge, blodtype og mottakelighet for sykdom.
Mange kromosomer har to segmenter, kalt "armer", atskilt av en sammenklemt region kjent som en sentromer. Den kortere armen kalles "p"-armen. Den lengre armen kalles "q"-armen.
se mer
Biologilærer sparket etter timen på XX- og XY-kromosomer;...
Cannabidiol funnet i en vanlig plante i Brasil gir nytt perspektiv...
Det typiske antallet kromosomer i en menneskelig celle er 46: 23 par, som inneholder anslagsvis totalt 20 000 til 25 000 gener. Ett sett med 23 kromosomer arves fra den biologiske moren (fra egget), og det andre settet arves fra den biologiske faren (fra sædcellene).
Av de 23 kromosomparene kalles de første 22 parene "autosomer". Det siste paret kalles "kjønnskromosomene". Kjønnskromosomer bestemmer et individs kjønn: kvinner har to X-kromosomer (XX), og menn har ett X- og ett Y-kromosom (XY). Mor og far bidrar med et sett med 22 autosomer og et kjønnskromosom.
De fleste kromosomavvik oppstår som en ulykke i egget eller sædcellene. I disse tilfellene er unormaliteten tilstede i hver celle i kroppen. Noen abnormiteter skjer imidlertid etter unnfangelsen; så noen celler har unormaliteten og noen ikke. Sjekk under noen kromosomrelaterte sykdommer:
Wolf-Hirschhorns syndrom er forårsaket av sletting av den distale korte armen til kromosom 4. Nøkkeltrekk ved lidelsen inkluderer et særegent ansiktsutseende, forsinket vekst og utvikling, intellektuell funksjonshemming og anfall.
Jacobsens syndrom, også kjent som 11q delesjonsforstyrrelse, skyldes tap av genetisk materiale fra enden av den lange armen til kromosom 11.
Tegnene og symptomene på denne tilstanden varierer, men de fleste opplever en forsinkelse i utviklingen av motoriske ferdigheter og tale kognitive svikt lærevansker og enkelte problemer atferdsmessige.
Angelman syndrom (AS) skjer når sletting eller inaktivering av gener på kromosom 15 arvet av moren fører til at farskopien, som kan være av normal rekkefølge, skrives ut og dempet.
AS er preget av intellektuelle og utviklingsmessige forsinkelser, søvnforstyrrelser, anfall og rykende bevegelser, hyppig latter eller altfor glad oppførsel.
Turners syndrom (TS) oppstår når ett av de to X-kromosomene hos kvinner mangler eller er ufullstendig. De vanligste symptomene er kortvoksthet og gonadal dysgenese, som kan føre til ufullstendig seksuell utvikling, ovariesvikt og infertilitet.
22q11.2 delesjonssyndrom er forårsaket av sletting av et lite stykke kromosom 22 nær midten av kromosomet.
Siden tegn og symptomer på 22q11.2 delesjonssyndrom er varierte, har forskjellige klynger av symptomer blitt beskrevet som helt separate tilstander kalt DiGeorge syndrom, velokardiofacialt syndrom og anomali ansiktssyndrom conotruncal.
Triple X-syndrom er preget av et ekstra X-kromosom i hver av de kvinnelige cellene. Det forårsaker ikke noe uvanlig fysisk utseende, men det er forbundet med økt risiko for lærevansker og forsinket utvikling av tale- og språkferdigheter.
Williams syndrom er forårsaket av en sletting av genetisk materiale fra deler av den lange armen til kromosom 7, en region som består av mer enn 25 gener.
Forskere har identifisert noen av de spesifikke genene relatert til Williams syndrom, men Forholdet mellom de fleste genene i den slettede regionen og symptomene på Williams syndrom er fortsatt ukjent.
Cri du Chat-syndrom er et resultat av en manglende del av kromosom 5. Symptomene inkluderer et høyt gråt som høres ut som en katt, nedoverskråning av øynene, sammensmelting av fingre eller tær og langsom eller ufullstendig motorisk utvikling.
Trisomi 13, også kalt Patau syndrom, er en lidelse der et individ har tre kopier av genetisk materiale fra kromosom 13 i stedet for to.
Det kan forekomme i tre former: Trisomi 13, som har et tredje kromosom 13 i hver celle; Trisomi 13 mosaikk, som har et tredje kromosom 13 i noen celler; og delvis trisomi, som har tilstedeværelsen av en del av et ekstra kromosom 13 i cellene.
Trisomi 18 eller Edwards syndrom oppstår når en person har en tredje kopi av materiale fra kromosom 18 i stedet for de vanlige to kopiene.
Noen symptomer inkluderer sammenknyttede hender, føtter med avrundet bunn, mental svekkelse, underutviklede negler og et uvanlig formet bryst.
For personer med kattøyesyndrom er den korte armen (kjent som 22p) og en liten del av den lange armen (22q) til kromosom 22 til stede tre eller fire ganger i stedet for to ganger.
Kjennetegn ved lidelsen inkluderer mild vekstretardasjon før fødsel, mild mental svekkelse og misdannelser i ansiktsregionen, hjertet, nyrene og analregionen.
Trisomi 16 oppstår når et individ har tre kopier av kromosom 16 i stedet for de vanlige to og er den vanligste kromosomale årsaken til spontanabort i løpet av første trimester av svangerskapet.
Mosaikktrisomi 16 er en sjelden lidelse der et ekstra kromosom 16 er tilstede i noen, men ikke alle, celler. Noen vanlige symptomer inkluderer intrauterin vekstretardasjon (IUGR) og medfødte hjertefeil.
Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er den vanligste arvelige nevrologiske lidelsen og er forårsaket av genetiske mutasjoner. CMT1A er et resultat av en duplisering av genet på kromosom 17 som inneholder instruksjoner for å lage perifert myelinproteinin-22.
