Tu cromozomii sunt structurile care au gene. Genele sunt instrucțiunile individuale care spun corpului nostru cum să se dezvolte și să funcționeze. Acestea guvernează caracteristicile fizice și medicale, cum ar fi culoarea părului, grupa de sânge și susceptibilitatea la boli.
Mulți cromozomi au două segmente, numite „brațe”, separate printr-o regiune ciupită cunoscută sub numele de centromer. Brațul mai scurt se numește brațul „p”. Brațul mai lung se numește brațul „q”.
Vezi mai mult
Profesor de biologie concediat după oră pe cromozomi XX și XY;...
Canabidiolul găsit în planta comună din Brazilia aduce o nouă perspectivă...
Numărul tipic de cromozomi dintr-o celulă umană este de 46: 23 de perechi, deținând un total estimat de 20.000 până la 25.000 de gene. Un set de 23 de cromozomi este moștenit de la mama biologică (din ovul), iar celălalt set este moștenit de la tatăl biologic (din spermatozoid).
Dintre cele 23 de perechi de cromozomi, primele 22 de perechi sunt numite „autozomi”. Perechea finală se numește „cromozomi sexuali”. Cromozomii sexuali determină sexul unui individ: femelele au doi cromozomi X (XX), iar bărbații au un cromozom X și unul Y (XY). Mama și tatăl contribuie cu un set de 22 de autozomi și un cromozom sexual.
Majoritatea anomaliilor cromozomiale apar ca un accident în ovul sau spermatozoizi. În aceste cazuri, anomalia este prezentă în fiecare celulă din organism. Cu toate acestea, unele anomalii apar după concepție; deci unele celule au anomalia, iar altele nu. Verificați mai jos câteva boli legate de cromozomi:
Sindromul Wolf-Hirschhorn este cauzat de deleția brațului scurt distal al cromozomului 4. Caracteristicile cheie ale tulburării includ un aspect facial distinctiv, creștere și dezvoltare întârziată, dizabilitate intelectuală și convulsii.
Sindromul Jacobsen, cunoscut și sub denumirea de tulburare de deleție 11q, rezultă dintr-o pierdere a materialului genetic de la capătul brațului lung al cromozomului 11.
Semnele și simptomele acestei afecțiuni variază, dar majoritatea indivizilor experimentează o întârziere în dezvoltarea abilități motorii și deficiențe cognitive de vorbire dificultăți de învățare și unele probleme comportamental.
Sindromul Angelman (AS) apare atunci când ștergerea sau inactivarea genelor de pe cromozomul 15 moștenit de mamă face ca copia paternă, care poate fi de succesiune normală, să fie tipărită și mut.
SA se caracterizează prin întârzieri intelectuale și de dezvoltare, tulburări de somn, convulsii și mișcări sacadate, râs frecvent sau comportament excesiv de fericit.
Sindromul Turner (TS) apare atunci când unul dintre cei doi cromozomi X la femei lipsește sau este incomplet. Cele mai frecvente simptome sunt statura mică și disgeneza gonadală, care poate duce la o dezvoltare sexuală incompletă, insuficiență ovariană și infertilitate.
Sindromul de deleție 22q11.2 este cauzat de ștergerea unei mici bucăți de cromozom 22 aproape de mijlocul cromozomului.
Deoarece semnele și simptomele sindromului de deleție 22q11.2 sunt variate, diferite grupuri de simptome au fost descrise ca afecțiuni complet separate numite sindromul DiGeorge, sindromul velocardiofacial și sindromul feței cu anomalii conotruncal.
Sindromul Triple X este caracterizat de un cromozom X suplimentar în fiecare dintre celulele feminine. Nu provoacă niciun aspect fizic neobișnuit, dar este asociat cu un risc crescut de dizabilități de învățare și întârzierea dezvoltării abilităților de vorbire și limbaj.
Sindromul Williams este cauzat de o ștergere a materialului genetic din porțiuni ale brațului lung al cromozomului 7, o regiune care constă din mai mult de 25 de gene.
Cercetătorii au identificat unele dintre genele specifice legate de sindromul Williams, dar relația dintre majoritatea genelor din regiunea ștearsă și simptomele sindromului Williams este încă necunoscut.
Sindromul Cri du Chat este rezultatul unei piese lipsă a cromozomului 5. Simptomele includ un strigăt ascuțit care sună ca o pisică, ochi înclinați în jos, fuziunea degetelor de la mâini sau de la picioare și dezvoltare motorie lentă sau incompletă.
Trisomia 13, numită și sindromul Patau, este o tulburare în care o persoană are trei copii ale materialului genetic de la cromozomul 13 în loc de două.
Poate apărea în trei forme: Trisomia 13, care are un al treilea cromozom 13 în fiecare celulă; Trisomia 13 mozaicism, care are un al treilea cromozom 13 în unele celule; și trisomia parțială, care are prezența unei părți a unui cromozom 13 suplimentar în celule.
Trisomia 18 sau sindromul Edwards apare atunci când o persoană are o a treia copie a materialului din cromozomul 18 în loc de cele două copii obișnuite.
Unele simptome includ mâini strânse, picioare cu fundul rotunjit, deficiență mentală, unghii subdezvoltate și un piept cu formă neobișnuită.
Pentru persoanele cu sindrom de ochi de pisică, brațul scurt (cunoscut sub numele de 22p) și o regiune mică a brațului lung (22q) a cromozomului 22 sunt prezente de trei sau patru ori în loc de două ori.
Caracteristicile tulburării includ întârzierea ușoară a creșterii înainte de naștere, deficiență mentală ușoară și malformații ale regiunii faciale, inimii, rinichilor și regiunii anale.
Trisomia 16 apare atunci când o persoană are trei copii ale cromozomului 16 în loc de cele două obișnuite și este cea mai frecventă cauză cromozomială a avortului spontan în primul trimestru de sarcină.
Trisomia 16 mozaică este o afecțiune rară în care un cromozom 16 suplimentar este prezent în unele celule, dar nu în toate. Unele simptome comune includ întârzierea creșterii intrauterine (IUGR) și defecte cardiace congenitale.
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este cea mai frecventă tulburare neurologică moștenită și este cauzată de mutații genetice. CMT1A rezultă dintr-o duplicare a genei de pe cromozomul 17 care conține instrucțiuni pentru producerea mielinei periferice a proteinei-22.
