Za kromosomske nepravilnosti so spremembe v alelni geni povzročajo dejavniki, kot so mutacije, okvare rekombinacija genov ali neznani dejavniki.
Ta sprememba v genetskem materialu lahko pri posamezniku povzroči več sindromov.
Poglej več
Deveto gospodarstvo na planetu, Brazilija ima manjšino državljanov z...
Javna šola v Brasilii zadržuje avtističnega učenca v "zasebnem zaporu"
Pripravili smo a seznam vaj o kromosomskih nepravilnostih tako da lahko preizkusite svoje znanje o tej temi!
Ogledate si lahko povratne informacije in ta seznam shranite v PDF na koncu objave!
1) (PUC-RJ) Katera od alternativ predstavlja kromosomsko zgradbo posameznika, ki ima v interfaznih celicah dve Barrovi telesci?
a) 45, X0.
b) 46, XX.
c) 46, XY.
d) 47, XXY.
e) 48, XXXY.
2) Človek ima 23 parov kromosomov, od katerih en par imenujemo spolni kromosomi. Ženske imajo par XX, moški pa par XY. Povečanje števila spolnih kromosomov lahko povzroči nastanek super samcev in super samic. Pri temi označi pravilno alternativo.
a) Supersamci imajo kariotip 47,XXY.
b) Super samci imajo velik intelekt, a nenormalno plodnost.
c) Superženske imajo dodaten X kromosom.
d) Super samice in super samci imajo vse lastnosti normalnega človeka.
3) (Fuvest) Človek s kariotipom 47, XYY lahko izvira iz združitve dveh gamet, ena s 24 kromosomi in druga s 23. Nenormalna gameta:
a) To je jajce.
b) je semenčica.
c) lahko je jajčece ali semenčica.
d) je ovonija.
e) je spermatogonija.
4) Nenormalnosti spolnih kromosomov se pojavijo zaradi težav pri mejozi med nastajanjem gamet. Težava se lahko pojavi med ločevanjem homolognih kromosomov v ________ ali segregacijo sestrskih kromatid v ________, ne da bi prišlo do disjunkcije spolnih kromosomov.
Označite alternativo, ki dopolnjuje zgornja dva prostora.
a) profaza I in profaza II
b) metafaza I in metafaza II
c) anafaza I in anafaza II
d) telofaza I in telofaza II
e) interfaza I in interfaza II
5) Downov sindrom je posledica kromosomske anomalije, pri kateri ima nosilec celice s tremi kromosomi števila 21. Prizadeti so med drugimi značilnostmi običajno nizke rasti, razmeroma kratkega vratu, poševnih oči, kratkih in širokih rok. Ta sindrom je primer:
a) evploidija.
b) anevploidija.
c) izbris.
d) podvajanje.
i) translokacija.
6) Pri aneuploidiji, vrsti numerične kromosomske aberacije, pride do sprememb v številu enega ali več parov kromosomov. Primer aneuploidije je Turnerjev sindrom, pri katerem ima posameznik samo en kromosom X in je zato vedno ženskega spola. V tem primeru je med drugimi značilnostmi oseba nizke rasti, atrofiranih jajčnikov, mrežastega vratu, pomanjkanja hormonov. Ta vrsta anevploidije se imenuje:
a) Nulisomija.
b) monosomija.
c) trisomija.
d) tetrasomija.
7) Pri Turnerjevem sindromu imamo posameznika s 45 kromosomi, ki ima samo en spolni kromosom X. O tej kromosomski spremembi označite napačno alternativo.
a) Posamezniki s Turnerjevim sindromom so lahko ženske ali moške.
b) Posamezniki s Turnerjevim sindromom so lahko predstavljeni s kariotipom 45, X.
c) Ženske s Turnerjevim sindromom nimajo spolnega kromatina.
d) Nerazviti sekundarni spolni znaki so ena od značilnosti nosilca Turnerjevega sindroma.
e) Turnerjev sindrom je monosomija.
8) Vemo, da so kromosomske aberacije lahko numerične ali strukturne. Označite alternativo, ki pravilno navaja procese, ki vodijo do strukturnih sprememb:
a) Evploidija, anevploidija in podvajanje.
b) Podvajanje, prepisovanje in prevajanje.
c) Delecija, translokacija in transkripcija.
d) Delecija, inverzija in translokacija.
e) Inverzija, delecija in transkripcija.
9) (Enem) Kariotipizacija je metoda, ki analizira celice posameznika, da se določi njihov kromosomski vzorec. Ta tehnika je sestavljena iz zaporednega fotografiranja parov kromosomov in omogoča identifikacijo normalnega posameznika (46, XX ali 46, XY) ali tistega z določeno kromosomsko spremembo. Pri preiskavi kariotipa moškega otroka z morfološkimi spremembami in kognitivno okvaro je bilo ugotovljeno, da ima kariotipsko formulo 47, XY, +18.
Otrokove kromosomske spremembe lahko razvrstimo kot:
a) strukturni, delecijski tip.
b) numerični, evploidnega tipa.
c) numerični, poliploidnega tipa.
d) strukturni, tipa podvajanja.
e) numerični, aneuploidnega tipa.
10) (UFMT) Glede kromosomskih mutacij preberite spodnje izjave:
I – Številčne mutacije lahko razvrstimo v dve vrsti: evploidija in aneuploidija.
II – Evploidija je, ko pride do izgube ali dodajanja enega ali nekaj kromosomov. Aneuploidija je, ko se genomi izgubijo ali dodajo (nastanejo 3n, 4n celice itd.).
III – Euploidija je, ko pride do izgube ali dodajanja genomov. Aneuploidija je, ko pride do izgube ali dodajanja enega ali nekaj kromosomov.
IV – Downov sindrom in Turnerjev sindrom sta primera anevploidije.
Pravilni so:
a) Samo I in II
b) samo I in III
c) samo I, II in IV
d) samo I, III in IV
e) samo III in IV
1 in
2 — c
3 — b
4 — c
5 — b
6 — b
7 — ta
8 — d
9 in
10 — d
Kliknite tukaj, če želite shraniti ta seznam vaj v PDF!
Glej tudi:
