Kaj se zgodi, ko imata dva bratranca otroka? Odkrijte glavna genetska tveganja

Za razliko od Brazilije je v več kulturah po svetu poroka med bratranci in sestričnami praksa sprejemljivo in v nekaterih primerih celo spodbujeno s strani sorodnikov, ki želijo »obdržati družino« odnosov.

Ko pa se par, ki ga sestavljajo bratranci in sestrične, odloči imeti otroke, se s tem povezana genetska tveganja znatno povečajo, pa tudi pojavnost dedne bolezni. Danes poglobljeno raziščimo to zgodbo!

Glavne bolezni pri otrocih sokrvnih staršev

Raziskava, ki so jo izvedli v Braziliji, je razkrila, da je pri otrocih iz sorodniških zakonov kar 4,16-krat večja verjetnost, da se rodijo z genetskimi boleznimi. Med najpogostejšimi zdravstvenimi težavami, povezanimi s sorodniškimi porokami, so:

• Anemija srpastih celic: dedna bolezen, ki vpliva na obliko rdečih krvničk in lahko povzroči resne težave, kot so možganska kap, zapleti na ledvicah in pljučih.
• Spinalna mišična atrofija
  : redka genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem in mišice, kar povzroči progresivno mišično oslabelost in atrofijo mišic.
• Razcepljena ustnica: prirojena anomalija, ki prizadene nebo in se razlikuje po resnosti od majhnih razpok do večjih razpok.
• Mukopolisaharidoza: skupina redkih genetskih bolezni, ki vodijo do kopičenja snovi v različnih organih, kar povzroča težave v kosteh, sklepih, srcu, očeh, ušesih in živčnem sistemu.
• Spoanov sindrom: redko, nevrodegenerativno stanje, ki prizadene gibanje, govor in vid, pogosto povezano s sorodniškimi zakoni.
• talasemije: dedne krvne bolezni, ki vplivajo na proizvodnjo hemoglobina, kar povzroči anemijo, utrujenost, bledico, deformacije kosti in težave s srcem.

Kakšna je razlaga za to?

Da bi razumeli, zakaj so bratrančevi otroci bolj dovzetni za genetske bolezni, se je bistveno spomniti osnovnih konceptov biologije.

Vsak človek nosi niz genov, podedovanih od svojih staršev, in ti geni so odgovorni za genetske značilnosti osebe.

Ko sta starša bratranca in sestrična, imata več skupnih genov, kar poveča verjetnost, da oba preneseta okvarjene kopije istega gena na svojega otroka.

To pa poveča tveganje, da otrok razvije genetsko bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem. Torej ni le tabu, bratrančevska poroka vključuje resnična tveganja za vaše bodoče otroke.

Strokovno mnenje

Strokovnjaki priporočajo, da bratranci prej poiščejo genetsko svetovanje načrtovati nosečnost, da bi ocenili vključena tveganja.

Med tem posvetovanjem bo genetik analiziral vašo družinsko anamnezo in verjetnost določenih genetskih bolezni ter morda predlagal genetsko testiranje za odkrivanje takih tveganj.

Genetsko svetovanje je temeljni proces, ki obsega poglobljeno analizo, izračun ocena tveganja in smernice za vpletene družinske člane ter zagotavlja dragocene informacije za prihodnost država.

Velja poudariti, da tudi če končno odločitev sprejmejo starši, je v nekaterih primerih možno, da specialist odvračajo od spočetja bioloških otrok ob upoštevanju genetskih tveganj in dobrega počutja otrok.