อะไรทำให้ไม่สามารถถอดรหัสจีโนมมนุษย์ได้อย่างสมบูรณ์

ในปี 1990 หนึ่งในโครงการที่มีความทะเยอทะยานที่สุดของมนุษยชาติได้เกิดขึ้น: โครงการจีโนม ซึ่งเป็นกลุ่มความร่วมมือระหว่างประเทศที่รวบรวมการลงทุนที่แข็งแกร่งในด้านการวิจัย ที่นี่ วัตถุประสงค์หลักคือเพื่อให้สามารถระบุลำดับทั้งหมดของ DNA ของมนุษย์ ซึ่งจนถึงทุกวันนี้ก็ยังไม่เกิดขึ้น

ท้ายที่สุดทำไม จีโนมมนุษย์ มันเคยถูกถอดรหัสอย่างสมบูรณ์หรือไม่?

ความก้าวหน้าในจีโนม

แน่นอน ยาจีโนมเป็นการปฏิวัติอย่างสมบูรณ์ในประวัติศาสตร์ของมนุษย์ และส่วนใหญ่เป็นผลมาจากโครงการจีโนม นี่เป็นเพราะความคิดริเริ่มนี้ทำให้สามารถถอดรหัส DNA ส่วนใหญ่ของมนุษย์ได้ ตัวอย่างเช่น ในปี 2546 โครงการนี้อ้างว่าได้จีโนมมนุษย์เสร็จสมบูรณ์แล้ว แต่จีโนมสั้นเพียง 8%

ถึงกระนั้น เครื่องหมายนี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเริ่มต้นยาที่ปรับให้เหมาะกับแต่ละบุคคลได้ ด้วยสิ่งนี้ เรากล่าวว่าเริ่มเป็นไปได้ที่จะทำแผนที่แนวโน้มของโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำมากขึ้น นอกเหนือจากความสามารถในการรับรู้ต้นกำเนิดส่วนตัวของเราและในฐานะสายพันธุ์มนุษย์

ในปี 2564 มีการประกาศถึงความพยายามครั้งใหม่ในการสร้างจีโนมมนุษย์ให้สมบูรณ์ผ่านกลุ่มใหม่ นั่นคือกลุ่ม Telometer-to-Telometer ที่สามารถไปได้ไกลกว่า 8% ที่ขาดหายไป อย่างไรก็ตาม พวกเขายังมีปัญหากับสถานที่ที่ไม่สามารถเข้าถึงได้บางแห่งใน ดีเอ็นเอ มนุษย์ แต่ตอนนี้มีความเข้าใจเฉพาะเจาะจงมากขึ้นในสิ่งที่ขาดหายไป

สิ่งที่ขาดหายไปในการถอดรหัสจีโนมมนุษย์?

หลังจากการค้นพบของกลุ่มใหม่ ความเข้าใจได้ถูกสร้างขึ้นในชุมชนวิทยาศาสตร์ว่าแต่ละคนมี DNA ที่ไม่ซ้ำกันโดยสิ้นเชิง ซึ่งหมายความว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะสร้างมาตรฐานที่แม่นยำเพื่อรองรับมนุษยชาติทั้งหมด จำเป็นต้องตรวจสอบจีโนมเป็นรายบุคคลแทน

สิ่งนี้เปิดโอกาสให้มีความต้องการยาเฉพาะบุคคลมากขึ้นซึ่งสามารถรับรู้ถึงศักยภาพของโรคใน DNA ของเรา ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างวิธีการรักษาก่อนหน้านี้ที่ป้องกันการพัฒนาของเซลล์มะเร็ง เป็นต้น ทุกอย่างบ่งชี้ว่ายากำลังก้าวไปสู่จุดนี้ซึ่งสามารถปรับปรุงสุขภาพของผู้คนได้อย่างมาก