Sen kromozomlar genleri olan yapılardır. Genler, vücudumuza nasıl gelişeceğini ve çalışacağını söyleyen bireysel talimatlardır. Saç rengi, kan grubu ve hastalığa yatkınlık gibi fiziksel ve tıbbi özellikleri yönetirler.
Birçok kromozomun, sentromer olarak bilinen kıstırılmış bir bölgeyle ayrılmış "kollar" adı verilen iki bölümü vardır. Daha kısa olan kola “p” kolu denir. Daha uzun olan kola “q” kolu denir.
daha fazla gör
Biyoloji öğretmeni dersten sonra XX ve XY kromozomlarından kovuldu;…
Brezilya'da ortak bitkide bulunan kannabidiol yeni bir bakış açısı getiriyor…
Bir insan hücresindeki tipik kromozom sayısı 46: 23 çifttir ve tahmini toplam 20.000 ila 25.000 gen içerir. 23 kromozomluk bir takım biyolojik anneden (yumurtadan) ve diğer takım biyolojik babadan (spermden) kalıtılır.
23 çift kromozomdan ilk 22 çifte "otozom" denir. Son çifte "cinsiyet kromozomları" denir. Cinsiyet kromozomları bir bireyin cinsiyetini belirler: dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunur ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Anne ve baba, 22 otozomdan oluşan bir sete ve bir cinsiyet kromozomuna katkıda bulunur.
Çoğu kromozomal anormallik, yumurta veya spermde bir kaza olarak ortaya çıkar. Bu durumlarda, anormallik vücuttaki her hücrede mevcuttur. Bununla birlikte, bazı anormallikler gebe kaldıktan sonra ortaya çıkar; yani bazı hücrelerde anormallik varken bazılarında yok. bazılarının altını kontrol et kromozomla ilgili hastalıklar:
Wolf-Hirschhorn sendromu, 4. kromozomun distal kısa kolunun delesyonundan kaynaklanır. Bozukluğun temel özellikleri, ayırt edici bir yüz görünümü, gecikmiş büyüme ve gelişme, zihinsel yetersizlik ve nöbetleri içerir.
11q delesyon bozukluğu olarak da bilinen Jacobsen sendromu, 11. kromozomun uzun kolunun ucundan genetik materyal kaybından kaynaklanır.
Bu durumun belirtileri ve semptomları değişiklik gösterir, ancak çoğu kişide hastalığın gelişiminde bir gecikme yaşanır. motor beceriler ve konuşma bilişsel bozukluklar öğrenme güçlükleri ve bazı problemler davranışsal.
Angelman sendromu (AS), 15. kromozomdaki genlerin silinmesi veya inaktivasyonu ile oluşur. anne tarafından miras alınan, normal sıralı olabilecek baba kopyasının yazdırılmasına neden olur ve sessiz
AS, zihinsel ve gelişimsel gecikmeler, uyku bozuklukları, nöbetler ve sarsıntılı hareketler, sık gülme veya aşırı mutlu davranışlarla karakterizedir.
Turner sendromu (TS), kadınlarda iki X kromozomundan biri eksik veya eksik olduğunda ortaya çıkar. En sık görülen semptomlar, eksik cinsel gelişime, yumurtalık yetmezliğine ve kısırlığa yol açabilen kısa boy ve gonadal disgenezidir.
22q11.2 delesyon sendromu, kromozomun ortasına yakın 22. kromozomun küçük bir parçasının silinmesinden kaynaklanır.
22q11.2 delesyon sendromunun belirtileri ve semptomları değişken olduğundan, farklı semptom kümeleri şu şekilde tanımlanmıştır: DiGeorge sendromu, velokardiyofasiyal sendrom ve anomali yüz sendromu adı verilen tamamen ayrı durumlar kontrunkal.
Üçlü X Sendromu, dişi hücrelerin her birinde fazladan bir X kromozomu ile karakterize edilir. Olağandışı bir fiziksel görünüme neden olmaz, ancak artan öğrenme güçlüğü riski ve konuşma ve dil becerilerinin gecikmeli gelişimi ile ilişkilidir.
Williams sendromuna, 25'ten fazla genden oluşan bir bölge olan 7. kromozomun uzun kolunun kısımlarından genetik materyalin silinmesi neden olur.
Araştırmacılar, Williams sendromuyla ilgili bazı spesifik genleri tanımladılar, ancak Silinmiş bölgedeki genlerin çoğu ile Williams sendromunun semptomları arasındaki ilişki hala netlik kazanmamıştır. Bilinmeyen.
Cri du Chat sendromu, eksik bir kromozom 5 parçasından kaynaklanır. Semptomlar, kedi gibi ses çıkaran tiz bir ağlama, gözlerin aşağı doğru kayması, el veya ayak parmaklarının kaynaşması ve yavaş veya eksik motor gelişimi içerir.
Patau sendromu olarak da adlandırılan Trizomi 13, bir bireyin kromozom 13'ten iki yerine üç genetik materyal kopyasına sahip olduğu bir hastalıktır.
Üç şekilde ortaya çıkabilir: Her hücrede üçüncü bir kromozom 13'e sahip olan Trizomi 13; Bazı hücrelerde üçüncü bir kromozom 13'e sahip olan trizomi 13 mozaikliği; ve hücrelerde ekstra bir kromozom 13'ün bir kısmının varlığına sahip olan kısmi trizomi.
Trizomi 18 veya Edwards sendromu, bir kişi normal iki kopya yerine 18. kromozomdan üçüncü bir materyal kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar.
Bazı belirtiler arasında kenetlenmiş eller, yuvarlak tabanlı ayaklar, zihinsel bozukluk, az gelişmiş tırnaklar ve alışılmadık şekilli bir göğüs yer alır.
Kedi gözü sendromlu kişilerde, 22. kromozomun kısa kolu (22p olarak bilinir) ve uzun kolunun küçük bir bölgesi (22q) iki yerine üç veya dört kez bulunur.
Bozukluğun özellikleri arasında doğumdan önce hafif büyüme geriliği, hafif zihinsel bozukluk ve yüz bölgesi, kalp, böbrekler ve anal bölge malformasyonları yer alır.
Trizomi 16, bir bireyde normal iki yerine üç kromozom 16 kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar ve gebeliğin ilk üç ayında düşüklerin en yaygın kromozomal nedenidir.
Mozaik trizomi 16, tüm hücrelerde olmasa da bazılarında fazladan bir kromozom 16'nın bulunduğu nadir bir hastalıktır. Bazı yaygın semptomlar arasında rahim içi gelişme geriliği (IUGR) ve doğuştan kalp kusurları bulunur.
Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) en yaygın kalıtsal nörolojik bozukluktur ve genetik mutasyonlardan kaynaklanır. CMT1A, periferik miyelin proteinin-22 yapmak için talimatlar içeren kromozom 17 üzerindeki genin bir kopyasından kaynaklanır.