ви хромосоми це структури, які містять гени. Гени — це індивідуальні інструкції, які вказують нашому тілу, як розвиватися та функціонувати. Вони визначають фізичні та медичні характеристики, такі як колір волосся, група крові та сприйнятливість до захворювань.
Багато хромосом мають два сегменти, які називаються «плечями», розділеними затиснутою областю, відомою як центромера. Коротше плече називається «p». Довше плече називається плечем «q».
побачити більше
Вчительку біології звільнили після уроків за хромосомами XX та XY;…
Каннабідіол, виявлений у звичайній рослині в Бразилії, відкриває нові перспективи...
Типова кількість хромосом у клітині людини становить 46: 23 пари, які містять приблизно від 20 000 до 25 000 генів. Один набір із 23 хромосом успадковується від біологічної матері (від яйцеклітини), а інший набір успадковується від біологічного батька (від сперми).
З 23 пар хромосом перші 22 пари називаються «аутосомами». Остання пара називається «статевими хромосомами». Статеві хромосоми визначають стать людини: жінки мають дві Х-хромосоми (XX), а чоловіки — одну Х і одну Y-хромосому (XY). Мати і батько вносять набір з 22 аутосом і статеву хромосому.
Більшість хромосомних аномалій виникають як нещасні випадки в яйцеклітині або спермі. У цих випадках аномалія присутня в кожній клітині організму. Деякі аномалії, однак, трапляються після зачаття; тому деякі клітини мають аномалію, а деякі ні. Перевірте деякі нижче захворювання, пов'язані з хромосомами:
Синдром Вольфа-Гіршхорна викликається делецією дистального короткого плеча хромосоми 4. Основні ознаки розладу включають характерний вигляд обличчя, затримку росту та розвитку, інтелектуальну недостатність та судоми.
Синдром Якобсена, також відомий як розлад делеції 11q, виникає внаслідок втрати генетичного матеріалу з кінця довгого плеча 11-ї хромосоми.
Ознаки та симптоми цього стану різні, але у більшості людей спостерігається затримка розвитку рухові навички та мовлення когнітивні порушення труднощі з навчанням і деякі проблеми поведінковий.
Синдром Ангельмана (АС) виникає, коли видалення або інактивація генів у хромосомі 15 успадковане матір’ю, призводить до того, що батьківська копія, яка може мати звичайну послідовність, друкується та приглушено.
АС характеризується затримкою інтелектуального розвитку та розвитку, порушеннями сну, судомами та різкими рухами, частим сміхом або надмірно щасливою поведінкою.
Синдром Тернера (ТС) виникає, коли одна з двох Х-хромосом у жінок відсутня або неповна. Найпоширенішими симптомами є низький зріст і дисгенезія гонад, що може призвести до незавершеного статевого розвитку, виснаження яєчників і безпліддя.
Синдром делеції 22q11.2 спричинений делецією невеликої частини хромосоми 22 біля середини хромосоми.
Оскільки ознаки та симптоми синдрому делеції 22q11.2 різноманітні, різні кластери симптомів були описані як повністю окремі стани, які називаються синдромом ДіДжорджа, велокардіофаціальним синдромом і синдромом аномалії обличчя конотрункальний.
Синдром потрійного Х характеризується наявністю додаткової Х-хромосоми в кожній жіночій клітині. Це не викликає незвичайного зовнішнього вигляду, але пов’язане з підвищеним ризиком розвитку труднощів у навчанні та затримки розвитку мовлення та мовних навичок.
Синдром Вільямса спричинений видаленням генетичного матеріалу з частин довгого плеча хромосоми 7, ділянки, яка складається з понад 25 генів.
Дослідники ідентифікували деякі специфічні гени, пов’язані з синдромом Вільямса, але зв'язок між більшістю генів у видаленій області та симптомами синдрому Вільямса все ще зберігається невідомий.
Синдром Крі-дю-Ша виникає внаслідок відсутності ділянки 5-ї хромосоми. Симптоми включають пронизливий крик, який нагадує котячий крик, скошені вниз очі, зрощення пальців рук або ніг, а також повільний або неповний руховий розвиток.
Трисомія 13, яку також називають синдромом Патау, — це розлад, при якому людина має три копії генетичного матеріалу з хромосоми 13 замість двох.
Він може мати три форми: трисомія 13, яка має третю хромосому 13 у кожній клітині; Трисомія 13 мозаїцизм, яка має третю хромосому 13 у деяких клітинах; і часткова трисомія, яка має наявність частини додаткової хромосоми 13 у клітинах.
Трисомія 18 або синдром Едвардса виникає, коли людина має третю копію матеріалу з хромосоми 18 замість звичайних двох копій.
Деякі симптоми включають стиснуті руки, ноги із заокругленою нижньою частиною, розумові розлади, недорозвинені нігті та груди незвичайної форми.
У людей із синдромом котячого ока коротке плече (відоме як 22p) і невелика ділянка довгого плеча (22q) хромосоми 22 присутні три або чотири рази замість двох.
Особливості розладу включають легку затримку росту до народження, легкі розумові порушення та вади розвитку області обличчя, серця, нирок і анальної області.
Трисомія 16 виникає, коли людина має три копії хромосоми 16 замість звичайних двох, і є найпоширенішою хромосомною причиною викидня протягом першого триместру вагітності.
Мозаїчна трисомія 16 — це рідкісний розлад, при якому додаткова хромосома 16 присутня в деяких, але не у всіх клітинах. Деякі поширені симптоми включають затримку внутрішньоутробного розвитку (ЗВУР) і вроджені вади серця.
Хвороба Шарко-Марі-Тута (ХМТ) є найпоширенішим спадковим неврологічним розладом і спричинена генетичними мутаціями. CMT1A є результатом подвоєння гена в хромосомі 17, який містить інструкції для створення периферичного мієлінового протеїніну-22.
