Du Chromosomen sind die Strukturen, die Gene haben. Gene sind die individuellen Anweisungen, die unserem Körper sagen, wie er sich entwickeln und funktionieren soll. Sie regeln körperliche und medizinische Merkmale wie Haarfarbe, Blutgruppe und Krankheitsanfälligkeit.
Viele Chromosomen haben zwei Segmente, sogenannte „Arme“, die durch einen eingeklemmten Bereich, der als Zentromer bekannt ist, getrennt sind. Der kürzere Arm wird „P“-Arm genannt. Der längere Arm wird „q“-Arm genannt.
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Die typische Anzahl der Chromosomen in einer menschlichen Zelle beträgt 46:23 Paare, die schätzungsweise insgesamt 20.000 bis 25.000 Gene enthalten. Ein Satz von 23 Chromosomen wird von der leiblichen Mutter (aus der Eizelle) und der andere Satz vom leiblichen Vater (aus dem Sperma) geerbt.
Von den 23 Chromosomenpaaren werden die ersten 22 Paare „Autosomen“ genannt. Das letzte Paar wird „Geschlechtschromosomen“ genannt. Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht einer Person: Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX) und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Mutter und Vater tragen einen Satz von 22 Autosomen und ein Geschlechtschromosom bei.
Die meisten Chromosomenanomalien entstehen zufällig in der Eizelle oder im Sperma. In diesen Fällen ist die Anomalie in jeder Zelle des Körpers vorhanden. Einige Anomalien treten jedoch nach der Empfängnis auf; Daher weisen einige Zellen die Anomalie auf, andere nicht. Schauen Sie sich unten einige an Chromosomenbedingte Erkrankungen:
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch die Deletion des distalen kurzen Arms von Chromosom 4 verursacht. Zu den Hauptmerkmalen der Störung gehören ein unverwechselbares Gesichtsaussehen, verzögertes Wachstum und Entwicklung, geistige Behinderung und Krampfanfälle.
Das Jacobsen-Syndrom, auch bekannt als 11q-Deletionsstörung, entsteht durch den Verlust von genetischem Material am Ende des langen Arms von Chromosom 11.
Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung variieren, bei den meisten Menschen kommt es jedoch zu einer verzögerten Entwicklung motorische Fähigkeiten und sprachliche kognitive Beeinträchtigungen, Lernschwierigkeiten und einige Probleme Verhalten.
Beim Angelman-Syndrom (AS) kommt es zur Deletion oder Inaktivierung von Genen auf Chromosom 15 Die von der Mutter geerbte Kopie führt dazu, dass die väterliche Kopie, die eine normale Reihenfolge haben kann, gedruckt wird und gedämpft.
AS ist durch geistige und entwicklungsbedingte Verzögerungen, Schlafstörungen, Krampfanfälle und ruckartige Bewegungen, häufiges Lachen oder übermäßig fröhliches Verhalten gekennzeichnet.
Das Turner-Syndrom (TS) tritt auf, wenn bei Frauen eines der beiden X-Chromosomen fehlt oder unvollständig ist. Die häufigsten Symptome sind Kleinwuchs und Gonadendysgenesie, die zu einer unvollständigen sexuellen Entwicklung, Eierstockversagen und Unfruchtbarkeit führen können.
Das 22q11.2-Deletionssyndrom wird durch die Deletion eines kleinen Stücks von Chromosom 22 nahe der Mitte des Chromosoms verursacht.
Da die Anzeichen und Symptome des 22q11.2-Deletionssyndroms unterschiedlich sind, wurden verschiedene Symptomcluster beschrieben völlig getrennte Erkrankungen namens DiGeorge-Syndrom, Velokardiofaziales Syndrom und Anomaly-Face-Syndrom konotrunkal.
Das Triple-X-Syndrom ist durch ein zusätzliches X-Chromosom in jeder weiblichen Zelle gekennzeichnet. Es verursacht kein ungewöhnliches körperliches Erscheinungsbild, ist jedoch mit einem erhöhten Risiko für Lernbehinderungen und einer verzögerten Entwicklung von Sprech- und Sprachfähigkeiten verbunden.
Das Williams-Syndrom wird durch eine Deletion von genetischem Material in Teilen des langen Arms von Chromosom 7 verursacht, einer Region, die aus mehr als 25 Genen besteht.
Forscher haben einige der spezifischen Gene identifiziert, die mit dem Williams-Syndrom zusammenhängen, aber die Der Zusammenhang zwischen den meisten Genen in der gelöschten Region und den Symptomen des Williams-Syndroms besteht weiterhin Unbekannt.
Das Cri-du-Chat-Syndrom entsteht durch ein fehlendes Stück Chromosom 5. Zu den Symptomen gehören ein hoher Schrei, der wie eine Katze klingt, ein nach unten geneigter Blick, eine Verschmelzung der Finger oder Zehen sowie eine langsame oder unvollständige motorische Entwicklung.
Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist eine Erkrankung, bei der eine Person drei statt zwei Kopien des genetischen Materials von Chromosom 13 besitzt.
Es kann in drei Formen auftreten: Trisomie 13, bei der es in jeder Zelle ein drittes Chromosom 13 gibt; Trisomie 13-Mosaik, die in einigen Zellen ein drittes Chromosom 13 aufweist; und partielle Trisomie, bei der ein Teil eines zusätzlichen Chromosoms 13 in den Zellen vorhanden ist.
Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom tritt auf, wenn eine Person eine dritte Kopie des Materials von Chromosom 18 anstelle der üblichen zwei Kopien hat.
Zu den Symptomen gehören verkrampfte Hände, Füße mit abgerundetem Gesäß, geistige Beeinträchtigung, unterentwickelte Fingernägel und eine ungewöhnlich geformte Brust.
Bei Personen mit Cat-Eye-Syndrom sind der kurze Arm (bekannt als 22p) und ein kleiner Bereich des langen Arms (22q) des Chromosoms 22 drei- oder viermal statt zweimal vorhanden.
Zu den Merkmalen der Störung gehören eine leichte Wachstumsverzögerung vor der Geburt, eine leichte geistige Beeinträchtigung sowie Fehlbildungen im Gesichtsbereich, im Herzen, in den Nieren und im Analbereich.
Trisomie 16 tritt auf, wenn eine Person drei statt der üblichen zwei Kopien des Chromosoms 16 hat, und ist die häufigste chromosomale Ursache für Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftstrimester.
Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Erkrankung, bei der in einigen, aber nicht allen Zellen ein zusätzliches Chromosom 16 vorhanden ist. Zu den häufigen Symptomen zählen eine intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR) und angeborene Herzfehler.
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist die häufigste vererbte neurologische Erkrankung und wird durch genetische Mutationen verursacht. CMT1A entsteht durch eine Duplikation des Gens auf Chromosom 17, das Anweisungen zur Herstellung des peripheren Myelin-Proteinin-22 enthält.
