Η ασθένεια «Βίκινγκ» και η πιθανή γενετική σύνδεσή της με τους Νεάντερταλ

Σύμφωνα με πρόσφατο άρθρο που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Μοριακή Βιολογία και Εξέλιξη, Οι ερευνητές βρήκαν στοιχεία ότι η νόσος του Dupuytren (επίσης γνωστή ως νόσος «Viking») έχει α μερική καταγωγή του Νεάντερταλ. Αυτή η κατάσταση έχει πάντα παρατηρηθεί ότι είναι πιο διαδεδομένη στους Βορειοευρωπαίους σε σύγκριση με τους Αφρικανούς απογόνους.

Η νόσος του Dupuytren είναι μια διαταραχή που επηρεάζει το χέρι, με αποτέλεσμα τη μόνιμη κάμψη των δακτύλων, ιδιαίτερα του δακτύλου και του μεσαίου δακτύλου. Διάφοροι παράγοντες κινδύνου έχουν εντοπιστεί από Επιστήμονες, συμπεριλαμβανομένης της προχωρημένης ηλικίας, της κατανάλωσης αλκοόλ, του διαβήτη και της γενετικής προδιάθεσης.

Η ηλικία είναι ένας σημαντικός παράγοντας, καθώς η ασθένεια τείνει να αναπτύσσεται συχνότερα σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας. Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ έχει επίσης συνδεθεί με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Dupuytren. Επιπλέον, τα άτομα με διαβήτη έχουν αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξουν την πάθηση.

Στην πραγματικότητα, μελέτες έχουν δείξει ισχυρή γενετική επίδραση στη νόσο, με αναφορές κληρονομικότητας έως και 80%. Η πάθηση είναι πιο συχνή σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής, όπως οι Νορβηγοί, όπου ο επιπολασμός μπορεί να φτάσει έως και το 30% μεταξύ ατόμων ηλικίας άνω των 60 ετών.

Η προέλευση της τρέχουσας ασθένειας μπορεί να είναι η γενετική κληρονομιά των Νεάντερταλ

Οι άνθρωποι αφρικανικής καταγωγής νότια της Σαχάρας έχουν χαμηλό ποσοστό καταγωγής Νεάντερταλ ή Ντενίσοβα, εξαφανισμένες ανθρώπινες ομάδες που κατοικούσαν στην Ευρώπη και την Ασία πριν από περίπου 42.000 χρόνια.

Αντίθετα, εκείνοι με καταγωγή εκτός Αφρικής κληρονόμησαν έως και το 2% του γονιδιώματός τους από τους Νεάντερταλ, και ορισμένοι πληθυσμοί στην Ασία εμφανίζουν έως και 5% καταγωγή από Ντενίσοβα.

Αυτές οι γεωγραφικές διαφορές στην καταγωγή γενεσιολογία έχουν οδηγήσει σε αρχαϊκές παραλλαγές γονιδίων που μπορεί να συμβάλλουν σε συγκεκριμένα χαρακτηριστικά ή ασθένειες που εντοπίζονται σε ορισμένους πληθυσμούς.

Για να διερευνήσουν τη γενετική προέλευση της νόσου του Dupuytren, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα δείγμα δεδομένων που περιελάμβανε 7.871 περιπτώσεις ατόμων με τη νόσο και 645.880 υγιείς μάρτυρες.

Ανέλυσαν γενετικές πληροφορίες από τη UK Biobank, τη συλλογή FinnGen R7 και το Michigan Genomics Initiative, με στόχο τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών κινδύνου που σχετίζονται με Dupuytren.

Οι ερευνητές εντόπισαν συνολικά 61 σημαντικές γενετικές παραλλαγές σε όλο το γονιδίωμα που σχετίζονται με τη νόσο του Dupuytren. Παραδόξως, τρεις από αυτές τις παραλλαγές είναι προέλευσης Νεάντερταλ και δύο από αυτές είναι από τις πιο έντονα συνδεδεμένες με την ασθένεια.

Οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η καταγωγή του Νεάντερταλ παίζει σημαντικό ρόλο στην εξήγηση του υψηλού επιπολασμού της νόσου του Dupuytren στην Ευρώπη σήμερα.

Σύμφωνα με τον επικεφαλής συγγραφέα της μελέτης, Hugo Zeberg, αυτό το εύρημα καταδεικνύει ότι η επαφή με τους Νεάντερταλ είχε αντίκτυπο στους ανθρώπους που πάσχουν από τη νόσο του Dupuytren. Ωστόσο, ο Zeberg επισημαίνει ότι είναι σημαντικό να μην υπερεκτιμάται η σχέση μεταξύ Νεάντερταλ και Βίκινγκς, παρά αυτή τη γενετική συσχέτιση.

Λάτρης των ταινιών και των σειρών και ό, τι αφορά τον κινηματογράφο. Ένας ενεργός περίεργος στα δίκτυα, πάντα συνδεδεμένος με πληροφορίες για τον Ιστό.