Sina kromosoomid on struktuurid, millel on geenid. Geenid on individuaalsed juhised, mis annavad meie kehale teada, kuidas areneda ja toimida. Need reguleerivad füüsilisi ja meditsiinilisi omadusi, nagu juuksevärv, veregrupp ja vastuvõtlikkus haigustele.
Paljudel kromosoomidel on kaks segmenti, mida nimetatakse "käteks", mis on eraldatud tsentromeerina tuntud pigistatud piirkonnaga. Lühemat kätt nimetatakse "p" käeks. Pikemat kätt nimetatakse "q" käeks.
näe rohkem
Bioloogiaõpetaja vallandati pärast tundi XX ja XY kromosoomidel;…
Brasiilias levinud taimedes leitud kannabidiool toob uue vaatenurga…
Tüüpiline kromosoomide arv inimese rakus on 46: 23 paari, mis sisaldavad hinnanguliselt 20 000 kuni 25 000 geeni. Üks 23 kromosoomi komplekt on päritud bioloogiliselt emalt (munarakust) ja teine kogum bioloogiliselt isalt (sperma).
23 kromosoomipaarist nimetatakse 22 esimest paari "autosoomideks". Lõplikku paari nimetatakse "sugukromosoomideks". Sugukromosoomid määravad inimese soo: naistel on kaks X-kromosoomi (XX) ja meestel üks X- ja üks Y-kromosoom (XY). Ema ja isa panustavad 22 autosoomi ja sugukromosoomi komplekti.
Enamik kromosomaalseid kõrvalekaldeid tekib munaraku või sperma õnnetusena. Nendel juhtudel esineb kõrvalekalle igas keharakus. Mõned kõrvalekalded ilmnevad siiski pärast viljastumist; nii et mõnel rakul on see kõrvalekalle ja mõnel mitte. Kontrollige mõnda allpool kromosoomidega seotud haigused:
Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjustab 4. kromosoomi distaalse lühikese käe deletsioon. Häire põhitunnusteks on näo eristav välimus, hilinenud kasv ja areng, intellektuaalne puue ja krambid.
Jacobseni sündroom, tuntud ka kui 11q deletsioonihäire, tuleneb 11. kromosoomi pika käe otsast pärineva geneetilise materjali kadumisest.
Selle seisundi tunnused ja sümptomid on erinevad, kuid enamikul inimestel esineb viivitus selle arengus motoorsete oskuste ja kõne kognitiivsed häired õpiraskused ja mõned probleemid käitumuslik.
Angelmani sündroom (AS) tekib siis, kui 15. kromosoomi geenid kustutatakse või inaktiveeritakse. ema poolt päritud põhjustab isapoolse eksemplari, mis võib olla normaalse järjestusega, trükkimise ja vaigistatud.
AS-i iseloomustavad intellektuaalsed ja arengupeetus, unehäired, krambid ja tõmblevad liigutused, sagedane naermine või liiga rõõmus käitumine.
Turneri sündroom (TS) tekib siis, kui naistel üks kahest X-kromosoomist puudub või on puudulik. Kõige sagedasemad sümptomid on lühike kasv ja sugunäärmete düsgenees, mis võib põhjustada mittetäielikku seksuaalset arengut, munasarjade puudulikkust ja viljatust.
22q11.2 deletsiooni sündroom on põhjustatud väikese kromosoomi 22 tüki deletsioonist kromosoomi keskosa lähedal.
Kuna 22q11.2 deletsiooni sündroomi nähud ja sümptomid on erinevad, on kirjeldatud erinevaid sümptomite klastreid kui täiesti erinevad seisundid, mida nimetatakse DiGeorge'i sündroomiks, velokardiofatsiaalseks sündroomiks ja anomaalia näo sündroomiks kontrarunkaalne.
Kolmekordset X-sündroomi iseloomustab täiendav X-kromosoom igas naiserakus. See ei põhjusta ebatavalist füüsilist välimust, kuid see on seotud õpiraskuste suurenenud riskiga ning kõne- ja keeleoskuse arengu hilinemisega.
Williamsi sündroomi põhjustab geneetilise materjali deletsioon 7. kromosoomi, enam kui 25 geenist koosneva piirkonna, pika käe osadest.
Teadlased on tuvastanud mõned Williamsi sündroomiga seotud spetsiifilised geenid, kuid seos enamiku kustutatud piirkonna geenide ja Williamsi sündroomi sümptomite vahel on endiselt olemas teadmata.
Cri du Chati sündroom tuleneb 5. kromosoomi puuduvast osast. Sümptomiteks on kõrge häälega nutt, mis kõlab nagu kass, silmade kaldus allapoole, sõrmede või varvaste sulandumine ning aeglane või mittetäielik motoorne areng.
Trisoomia 13, mida nimetatakse ka Patau sündroomiks, on haigus, mille puhul inimesel on 13. kromosoomi geneetilisest materjalist kolm koopiat kahe asemel.
See võib esineda kolmel kujul: Trisoomia 13, mille igas rakus on kolmas kromosoom 13; Trisoomia 13 mosaiikism, mille mõnes rakus on kolmas kromosoom 13; ja osaline trisoomia, mille puhul on rakkudes osa 13. lisakromosoomist.
Trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom tekib siis, kui inimesel on tavapärase kahe koopia asemel kolmas koopia 18. kromosoomi materjalist.
Mõned sümptomid on kokkusurutud käed, ümara põhjaga jalad, vaimne puue, vähearenenud küüned ja ebatavalise kujuga rind.
Kassisilma sündroomiga inimestel esineb kromosoomi 22 lühike käsi (tuntud kui 22p) ja väike pika käe piirkond (22q) kahekordse asemel kolm või neli korda.
Häire tunnuste hulka kuuluvad kerge kasvupeetus enne sündi, kerge vaimne kahjustus ja väärarengud näopiirkonnas, südames, neerudes ja päraku piirkonnas.
Trisoomia 16 tekib siis, kui inimesel on tavalise kahe asemel kolm kromosoomi 16 koopiat ja see on raseduse esimesel trimestril kõige levinum raseduse katkemise kromosomaalne põhjus.
Mosaiiktrisoomia 16 on haruldane häire, mille puhul mõnes, kuid mitte kõigis rakkudes esineb täiendav kromosoom 16. Mõned levinumad sümptomid on emakasisene kasvupeetus (IUGR) ja kaasasündinud südamedefektid.
Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT) on kõige levinum pärilik neuroloogiline haigus, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest. CMT1A tuleneb 17. kromosoomi geeni dubleerimisest, mis sisaldab juhiseid perifeerse müeliini proteiin-22 valmistamiseks.
