Gregor Mendel (1822-1884) oli 1800-luvun suuri tutkija, joka sai tunnustusta löydöistään vasta, yli 30 vuotta kuolemansa jälkeen, 1900-luvun alussa. Lausunto aiheesta Mendelin ensimmäinen laki kuvattiin seuraavasti: "Jokainen hahmo on ehdoiteltu parilla tekijällä, jotka eroavat sukusolujen muodostumisessa, joissa ne esiintyvät yksittäisinä annoksina".
Mendelille oli tekijöitä, jotka säätelivät lajin yksilöiden ominaisuuksia, ja nämä tekijät saattoivat olla esitellä puhtaita (AA tai aa), joissa niitä kutsuttaisiin homotsygoottisiksi, tai ne voisivat esittää hybridejä (Aa), joita kutsutaan ns. heterotsygoottinen. Näiden parien ominaisuudet voivat olla hallitsevia (esitetty isoilla kirjaimilla) tai resessiivisiä (esitetty pienillä kirjaimilla). Kun ominaisuus on hallitseva, se ilmaistaan aina yksilössä, mutta jos se on resessiivinen, tämä ominaisuus ilmaistaan vain hallitsevan tekijän puuttuessa.
Katso lisää
Biologian opettaja potkut tunnin jälkeen XX- ja XY-kromosomeista;…
Brasilian yleisessä kasvissa löydetty kannabidioli tuo uusia näkökulmia…
Mendelin käyttämät ristit olivat hyvin yksinkertaisia. Näissä kokeissa hän käytti herneitä (Pisum sativum), kasvi, jolla on suuri määrä siemeniä, nopea elinkaari ja kasveja, joilla on selkeät ominaisuudet. Puhtaiden kasvien saamiseksi hän suoritti useita risteyksiä itsehedelmöityksellä, kunnes hän sai kasveja, jotka pystyivät tuottamaan vain yhden värisiä siemeniä. Näistä kasveista hän ylitti vanhempien sukupolven (P-sukupolvi) käyttämällä keltaisen siemenkasvin urospuolta ja vihreän siemenkasvin naaraspuolta. Mendel sai F1-sukupolven, jossa oli 100 % keltaisia siemeniä. Toisessa risteyksessä hän lannoitti itse F1-sukupolven kasvit ja sai suhteen 3 keltaista siementä 1 vihreään (3:1).
Mendel ennusti, että tekijät esiintyvät pareittain ja erottuvat sukusolujen muodostumisessa. Tämän huomioon ottaen hybridi-ihmisten tulisi muodostaa puhtaita sukusoluja, joissa on esimerkiksi sileä ja ryppyinen siementekijä. Jos näin tapahtuisi, tämän ristin F1-sukupolvessa olisi yksilöitä, joilla on tasaiset siemenet ja ryppyiset siemenet yhtä suuressa suhteessa. Se tapahtui. Sitä kutsutaan testiristeytykseksi.
Testcrossilla selvitetään, onko hallitsevan luonteen omaava yksilö puhdas vai hybridi, tähän riittää, että se risteytetään kyseisen ominaisuuden resessiivillä. Jos tässä ristissä meillä on vain yhden tyyppisiä jälkeläisiä, se on hallitseva; jos on olemassa kahdenlaisia jälkeläisiä, se on hybridi tämän ominaisuuden suhteen. Kun se suoritetaan resessiivisen vanhemman kanssa, sitä kutsutaan takaisinristeytykseksi.
Gregor Mendel tutki ominaisuuksia, joilla oli aina geenin dominanssin vaikutus alleeliinsa nähden (Mendel ei käyttänyt näitä termejä genetiikka, hänelle ne olivat vain ”tekijöitä”), ja siten siemenet esittivät vain yhden fenotyyppisen vaihtoehdon kullekin hahmolle (keltainen siemen tai vihreä; sileät tai ryppyiset siemenet; jne).
Hybridillä voi olla fenotyyppi, joka on seurausta kunkin alleelin vaikutusten sekoittumisesta ja muuttuu erilaiseksi kuin kahdesta puhtaasta yksilöstä, jotka synnyttivät sen. Tällaista alleelien välistä suhdetta, jossa nämä kaksi ilmenevät synnyttäen kolmannen ominaisuuden, kutsutaan dominanssin puuttumiseksi tai yhteisdominanssiksi tai keskimääräiseksi dominanssiksi.
Tämän tyyppinen dominanssi tapahtuu Maravilha-nimisen kasvin (suku mirabilis). Maravilha esittelee alleeligeenin valkoiselle kukalle ja alleeligeenin punaiselle kukalle, tämän kasvin hybridissä on vaaleanpunaiset kukat. Tarkkailemalla tämän tyyppisten risteytysten genotyyppisiä ja fenotyyppisiä suhteita huomaamme, että ne ovat yhtä suuret (1:2:1).
Geeniä kutsutaan tappavaksi, kun sen läsnäolo aiheuttaa yksilön kuoleman ennen syntymää tai sen jälkeen tai aiheuttaa erittäin vakavan epämuodostuman, joka johtaa yksilön kuolemaan. Sekä hallitsevat että resessiiviset alleelit voivat aiheuttaa tämän kuolleisuuden. Dominoivana ne voivat esiintyä sekä homotsygooteissa että heterotsygooteissa, ja kun tappavat geenit ovat resessiivisiä, ne johtavat yksilön kuolemaan, kun ne esiintyvät homotsygootissa.
Hiirillä meillä voi olla keltainen turkki, kun geenit ovat hallitsevia, tai musta, kun geenit ovat hallitsevia. geenit ovat resessiivisiä. Kahden keltaisen hiiren risteytys heterotsygoottinen ei johda Mendelin ensimmäisen lain (3:1) edellyttämään suhteeseen, yhtä mustaa kohden on vain kaksi keltaista jälkeläistä. Homotsygoottisia keltaisia alkioita muodostuu, mutta ne eivät kehity, eli keltaisesta turkista vastaava geeni, kun sitä esiintyy kaksinkertaisena annoksena, on yksilölle tappava (aiheuttaa alkion kuoleman).
Keltaisen turkin geeni (P) tappaa alkion vain kaksinkertaisena annoksena, voimme sanoa, että se on resessiivinen kuolleisuuden suhteen tässä lajissa, vaikka se on hallitseva turkin värin suhteen. Kaksi keltaista yksilöä ovat Pp ja selviävät, toinen yksilö on musta ja sillä on pp genotyyppi. Alkio, joka ei selvinnyt, oli myös keltainen, mutta sillä oli PP-genotyyppi. Siksi ristissä, jossa meillä on tappava geeni, meillä ei ole Mendelin suhdetta 3:1, vaan suhdetta 2:1.
Denisele Neuza Aline Flores Borges
Biologi ja kasvitieteen maisteri