Au anomalies chromosomiques sont des changements dans gènes allèles causés par des facteurs tels que des mutations, des échecs de recombinaison de gènes ou des facteurs inconnus.
Cette altération du matériel génétique peut provoquer plusieurs syndromes chez l'individu.
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Nous avons préparé un liste d'exercices sur les anomalies chromosomiques afin que vous puissiez tester vos connaissances sur ce sujet !
Vous pouvez consulter les retours et enregistrer cette liste en PDF en fin de post !
1) (PUC-RJ) Laquelle des alternatives présente la constitution chromosomique d'un individu qui a deux corps de Barr dans des cellules en interphase ?
a) 45, X0.
b) 46, XX.
c) 46, XY.
d) 47, XXY.
e) 48, XXXY.
2) Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes, dont une paire est appelée chromosomes sexuels. Les femmes ont la paire XX et l'homme a la paire XY. L'augmentation du nombre de chromosomes sexuels peut conduire à l'émergence de super mâles et de super femelles. Sur le sujet, marquez l'alternative correcte.
a) Les supermales ont un caryotype 47,XXY.
b) Les super-mâles ont un grand intellect mais une fertilité anormale.
c) Les superfemelles ont un chromosome X supplémentaire.
d) Les super femelles et les super mâles ont toutes les caractéristiques d'une personne normale.
3) (Fuvest) Un homme avec un caryotype 47, XYY peut provenir de l'union de deux gamètes, l'un avec 24 chromosomes et l'autre avec 23. Le gamète anormal :
a) C'est un œuf.
b) est un spermatozoïde.
c) peut être un ovule ou un spermatozoïde.
d) est une ovogonie.
e) est une spermatogonie.
4) Des anomalies des chromosomes sexuels sont dues à des problèmes de méiose lors de la formation des gamètes. Le problème peut survenir lors de la séparation des chromosomes homologues dans le ________ ou de la ségrégation des chromatides soeurs dans le ________ sans qu'une disjonction des chromosomes sexuels ne se produise.
Cochez l'alternative qui complète, respectivement, les deux espaces ci-dessus.
a) prophase I et prophase II
b) métaphase I et métaphase II
c) anaphase I et anaphase II
d) télophase I et télophase II
e) interphase I et interphase II
5) Le syndrome de Down est causé par une anomalie chromosomique dans laquelle le porteur a des cellules avec trois chromosomes du nombre 21. Les personnes touchées sont généralement de petite taille, avec un cou relativement court, des yeux bridés, des mains courtes et larges, entre autres caractéristiques. Ce syndrome est un exemple de :
a) euploïdie.
b) aneuploïdie.
c) suppression.
d) duplication.
i) translocation.
6) Dans l'aneuploïdie, un type d'aberration chromosomique numérique, des changements se produisent dans le nombre d'une ou plusieurs paires de chromosomes. Un exemple d'aneuploïdie est le syndrome de Turner, dans lequel l'individu n'a qu'un seul chromosome X et est donc toujours une femme. Dans ce cas, il y a une personne avec une petite taille, des ovaires atrophiés, un cou palmé, un déficit hormonal, entre autres caractéristiques. Ce type d'aneuploïdie est appelé :
a) Nullisomie.
b) monosomie.
c) trisomie.
d) tétrasomie.
7) Dans le syndrome de Turner, nous avons un individu avec 45 chromosomes et qui n'a qu'un seul chromosome sexuel X. À propos de cette altération chromosomique, marquez l'alternative incorrecte.
a) Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent être des femmes ou des hommes.
b) Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent être représentées par le caryotype 45, X.
c) Les femmes atteintes du syndrome de Turner manquent de chromatine sexuelle.
d) Les caractères sexuels secondaires sous-développés sont l'une des caractéristiques d'un porteur du syndrome de Turner.
e) Le syndrome de Turner est une monosomie.
8) Nous savons que les aberrations chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles. Cochez l'alternative qui indique correctement les processus qui conduisent à des changements structurels :
a) Euploïdie, aneuploïdie et duplication.
b) Duplication, transcription et traduction.
c) Suppression, translocation et transcription.
d) Suppression, inversion et translocation.
e) Inversion, délétion et transcription.
9) (Enem) Le caryotypage est une méthode qui analyse les cellules d'un individu pour déterminer leur profil chromosomique. Cette technique consiste à photographier, en séquence, les paires de chromosomes et permet d'identifier un individu normal (46, XX ou 46, XY) ou présentant une altération chromosomique. L'enquête sur le caryotype d'un enfant de sexe masculin, avec des changements morphologiques et des troubles cognitifs, a révélé qu'il avait une formule caryotypique 47, XY, +18.
L'altération chromosomique de l'enfant peut être classée comme :
a) structurel, type suppression.
b) numérique, de type euploïdie.
c) numérique, de type polyploïdie.
d) structurel, du type duplication.
e) numérique, de type aneuploïdie.
10) (UFMT) Concernant les mutations chromosomiques, lisez les déclarations ci-dessous :
I – Les mutations numériques peuvent être classées en deux types: l'euploïdie et l'aneuploïdie.
II – L'euploïdie correspond à la perte ou à l'ajout d'un ou de quelques chromosomes. L'aneuploïdie se produit lorsque des génomes sont perdus ou ajoutés (des cellules 3n, 4n se forment, etc.).
III – L'euploïdie, c'est quand il y a perte ou ajout de génomes. L'aneuploïdie survient lorsqu'il y a perte ou ajout d'un ou de quelques chromosomes.
IV – Le syndrome de Down et le syndrome de Turner sont quelques exemples d'aneuploïdies.
Ils ont raison :
a) I et II, seulement
b) I et III, uniquement
c) I, II et IV, uniquement
d) I, III et IV, uniquement
e) III et IV, seulement
1 et
2 — c
3 — b
4 — c
5 — b
6 — b
7 — le
8 — j
9 et
10 — j
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