Prema kromosomske abnormalnosti su promjene u alelni geni uzrokovane čimbenicima kao što su mutacije, kvarovi rekombinacija gena ili nepoznatih faktora.
Ova promjena u genetskom materijalu može uzrokovati nekoliko sindroma kod pojedinca.
vidi više
Deveta ekonomija na planeti, Brazil ima manjinu građana sa...
Javna škola u Braziliji drži učenika s autizmom u 'privatnom zatvoru'
Pripremili smo a popis vježbi o kromosomskim anomalijama tako da možete provjeriti svoje znanje o ovoj temi!
Možete pogledati povratne informacije i spremiti ovaj popis u PDF na kraju objave!
1) (PUC-RJ) Koja od alternativa predstavlja kromosomsku konstituciju jedinke koja ima dva Barrova tjelešca u interfaznim stanicama?
a) 45, X0.
b) 46, XX.
c) 46, XY.
d) 47, XXY.
e) 48, XXXY.
2) Ljudska bića imaju 23 para kromosoma, od kojih se jedan par naziva spolnim kromosomima. Žene imaju XX par, a muškarac ima XY par. Povećanje broja spolnih kromosoma može dovesti do pojave super muškaraca i super ženki. Na predmetu označite točnu alternativu.
a) Supermuškarci imaju kariotip 47,XXY.
b) Super mužjaci imaju odličan intelekt, ali abnormalnu plodnost.
c) Superženke imaju dodatni X kromosom.
d) Super ženke i super muškarci imaju sve karakteristike normalne osobe.
3) (Fuvest) Čovjek s kariotipom 47, XYY može nastati spajanjem dviju spolnih stanica, jedne s 24 kromosoma, a druge s 23. Abnormalna gameta:
a) To je jaje.
b) je spermij.
c) može biti jajna stanica ili spermij.
d) je ovoganija.
e) je spermatogonija.
4) Abnormalnosti spolnih kromosoma nastaju zbog problema u mejozi tijekom stvaranja gameta. Problem se može pojaviti tijekom odvajanja homolognih kromosoma u ________ ili odvajanja sestrinskih kromatida u ________, a da ne dođe do disjunkcije spolnih kromosoma.
Označite alternativu koja ispunjava dva gornja mjesta.
a) profaza I i profaza II
b) metafaza I i metafaza II
c) anafaza I i anafaza II
d) telofaza I i telofaza II
e) interfaza I i interfaza II
5) Downov sindrom je uzrokovan kromosomskom anomalijom u kojoj nositelj ima stanice s tri kromosoma broja 21. Oni koji su pogođeni obično su niskog rasta, relativno kratkog vrata, kosih očiju, kratkih i širokih šaka, između ostalih karakteristika. Ovaj sindrom je primjer:
a) euploidija.
b) aneuploidija.
c) brisanje.
d) umnožavanje.
i) translokacija.
6) Kod aneuploidije, vrste numeričke kromosomske aberacije, dolazi do promjena u broju jednog ili više parova kromosoma. Primjer aneuploidije je Turnerov sindrom, u kojem osoba ima samo jedan X kromosom, te je stoga uvijek ženskog spola. U ovom slučaju, postoji osoba niskog rasta, atrofiranih jajnika, mrežastog vrata, nedostatka hormona, između ostalih karakteristika. Ova vrsta aneuploidije naziva se:
a) Nulisomija.
b) monosomija.
c) trisomija.
d) tetrasomija.
7) Kod Turnerovog sindroma imamo osobu s 45 kromosoma i koja ima samo jedan spolni kromosom X. Za ovu kromosomsku promjenu označite netočnu alternativu.
a) Osobe s Turnerovim sindromom mogu biti žene i muškarci.
b) Osobe s Turnerovim sindromom mogu se prikazati kariotipom 45, X.
c) Žene s Turnerovim sindromom nemaju spolni kromatin.
d) Nerazvijeni sekundarni spolni znakovi jedna su od karakteristika nositelja Turnerovog sindroma.
e) Turnerov sindrom je monosomija.
8) Znamo da kromosomske aberacije mogu biti numeričke ili strukturne. Označite alternativu koja točno označava procese koji dovode do strukturnih promjena:
a) Euploidija, aneuploidija i duplikacija.
b) Umnožavanje, prepisivanje i prevođenje.
c) Delecija, translokacija i transkripcija.
d) Delecija, inverzija i translokacija.
e) Inverzija, delecija i transkripcija.
9) (Enem) Kariotipizacija je metoda kojom se analiziraju stanice pojedinca kako bi se odredio njihov kromosomski uzorak. Ova tehnika sastoji se od fotografiranja, u nizu, parova kromosoma i omogućuje identifikaciju normalne osobe (46, XX ili 46, XY) ili one s nekom kromosomskom promjenom. Ispitivanjem kariotipa muškog djeteta, s morfološkim promjenama i kognitivnim oštećenjem, utvrđeno je da ima kariotipsku formulu 47, XY, +18.
Kromosomske promjene djeteta mogu se klasificirati kao:
a) strukturni, delecijski tip.
b) numerički, euploidijskog tipa.
c) numerički, poliploidnog tipa.
d) strukturni, duplikacijskog tipa.
e) numerički, aneuploidijskog tipa.
10) (UFMT) Što se tiče kromosomskih mutacija, pročitajte izjave u nastavku:
I – Numeričke mutacije mogu se klasificirati u dvije vrste: euploidija i aneuploidija.
II – Euploidija je kada postoji gubitak ili dodavanje jednog ili nekoliko kromosoma. Aneuploidija je kada se genomi gube ili dodaju (formiraju se 3n, 4n stanice i tako dalje).
III – Euploidija je kada postoji gubitak ili dodavanje genoma. Aneuploidija je kada postoji gubitak ili dodavanje jednog ili nekoliko kromosoma.
IV – Downov sindrom i Turnerov sindrom neki su primjeri aneuploidija.
Točni su:
a) samo I i II
b) samo I i III
c) samo I, II i IV
d) samo I, III i IV
e) samo III i IV
1 i
2 — c
3 — b
4 — c
5 — b
6 — b
7 — na
8 — d
9 i
10 — d
Kliknite ovdje da biste spremili ovaj popis vježbi u PDF!
Vidi također:
