Vas kromosoma su strukture koje imaju gene. Geni su pojedinačne upute koje našem tijelu govore kako da se razvija i funkcionira. Oni upravljaju fizičkim i medicinskim karakteristikama kao što su boja kose, krvna grupa i osjetljivost na bolesti.
Mnogi kromosomi imaju dva segmenta, koji se nazivaju "krakovi", odvojeni stegnutom regijom poznatom kao centromera. Kraći krak naziva se "p" krak. Duži krak naziva se "q" krak.
vidi više
Profesorica biologije dobila otkaz nakon nastave na XX i XY kromosomu;…
Kanabidiol pronađen u uobičajenoj biljci u Brazilu donosi novu perspektivu...
Tipičan broj kromosoma u ljudskoj stanici je 46: 23 para, procjenjuje se da ukupno sadrži 20 000 do 25 000 gena. Jedan set od 23 kromosoma nasljeđuje se od biološke majke (od jajne stanice), a drugi set od biološkog oca (od spermija).
Od 23 para kromosoma, prva 22 para nazivaju se "autosomi". Zadnji par se naziva "spolni kromosomi". Spolni kromosomi određuju spol pojedinca: žene imaju dva X kromosoma (XX), a muškarci jedan X i jedan Y kromosom (XY). Majka i otac doprinose skupu od 22 autosoma i spolnom kromosomu.
Većina kromosomskih abnormalnosti javlja se kao nezgoda u jajnoj stanici ili spermiju. U tim slučajevima, abnormalnost je prisutna u svakoj stanici u tijelu. Neke se abnormalnosti ipak događaju nakon začeća; tako da neke stanice imaju abnormalnost, a neke ne. Provjerite u nastavku neke bolesti povezane s kromosomima:
Wolf-Hirschhornov sindrom uzrokovan je delecijom distalnog kratkog kraka kromosoma 4. Ključne značajke poremećaja uključuju karakterističan izgled lica, zakašnjeli rast i razvoj, intelektualne nedostatke i napadaje.
Jacobsenov sindrom, također poznat kao poremećaj brisanja 11q, rezultat je gubitka genetskog materijala s kraja dugog kraka 11. kromosoma.
Znakovi i simptomi ovog stanja variraju, ali većina pojedinaca doživi kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti i govora kognitivne smetnje poteškoće u učenju i neki problemi ponašanja.
Angelmanov sindrom (AS) događa se kada dođe do brisanja ili inaktivacije gena na 15. kromosomu naslijeđena od strane majke uzrokuje da se očeva kopija, koja može biti normalnog niza, ispisuje i prigušen.
AS karakteriziraju intelektualni i razvojni zastoji, poremećaji spavanja, napadaji i trzaji, često smijanje ili pretjerano veselo ponašanje.
Turnerov sindrom (TS) nastaje kada jedan od dva X kromosoma kod žena nedostaje ili je nepotpun. Najčešći simptomi su nizak rast i disgenezija gonada, što može uzrokovati nepotpun spolni razvoj, zatajenje jajnika i neplodnost.
Sindrom delecije 22q11.2 uzrokovan je delecijom malog dijela kromosoma 22 blizu sredine kromosoma.
Budući da su znakovi i simptomi sindroma delecije 22q11.2 različiti, različite skupine simptoma opisane su kao potpuno odvojena stanja koja se zovu DiGeorgeov sindrom, velokardiofacijalni sindrom i sindrom anomalnog lica konotrunkalni.
Sindrom trostrukog X karakterizira dodatni X kromosom u svakoj ženskoj stanici. Ne uzrokuje neobičan fizički izgled, ali je povezan s povećanim rizikom od poteškoća u učenju i usporenim razvojem govornih i jezičnih vještina.
Williamsov sindrom je uzrokovan brisanjem genetskog materijala iz dijelova dugog kraka kromosoma 7, regije koja se sastoji od više od 25 gena.
Istraživači su identificirali neke od specifičnih gena povezanih s Williamsovim sindromom, ali odnos između većine gena u izbrisanoj regiji i simptoma Williamsovog sindroma još uvijek postoji nepoznato.
Sindrom Cri du Chat rezultat je nedostatka dijela kromosoma 5. Simptomi uključuju visok plač koji zvuči kao mačji, nagnute oči prema dolje, spajanje prstiju na rukama ili nogama i spor ili nepotpun motorički razvoj.
Trisomija 13, koja se naziva i Patauov sindrom, je poremećaj u kojem osoba ima tri kopije genetskog materijala s kromosoma 13 umjesto dvije.
Može se pojaviti u tri oblika: trisomija 13, koja ima treći kromosom 13 u svakoj stanici; Mozaicizam trisomije 13, koji u nekim stanicama ima treći kromosom 13; i djelomična trisomija, koja ima prisutnost dijela dodatnog kromosoma 13 u stanicama.
Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom javlja se kada osoba ima treću kopiju materijala s kromosoma 18 umjesto uobičajene dvije kopije.
Neki simptomi uključuju stisnute ruke, stopala sa zaobljenim dnom, mentalno oštećenje, nerazvijene nokte i neobično oblikovana prsa.
Za osobe sa sindromom mačjeg oka, kratki krak (poznat kao 22p) i mali dio dugog kraka (22q) kromosoma 22 prisutni su tri ili četiri puta umjesto dva puta.
Značajke poremećaja uključuju blagi zastoj u rastu prije rođenja, blago mentalno oštećenje i malformacije regije lica, srca, bubrega i analne regije.
Trisomija 16 nastaje kada osoba ima tri kopije kromosoma 16 umjesto uobičajene dvije i najčešći je kromosomski uzrok pobačaja tijekom prvog tromjesečja trudnoće.
Mozaična trisomija 16 je rijedak poremećaj u kojem je dodatni kromosom 16 prisutan u nekim, ali ne svim stanicama. Neki uobičajeni simptomi uključuju intrauterini zastoj u rastu (IUGR) i urođene srčane mane.
Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) je najčešći nasljedni neurološki poremećaj i uzrokovan je genetskim mutacijama. CMT1A proizlazi iz duplikacije gena na kromosomu 17 koji sadrži upute za stvaranje perifernog mijelinskog proteinina-22.
