Voi cromosomi sono le strutture che hanno i geni. I geni sono le istruzioni individuali che dicono ai nostri corpi come svilupparsi e funzionare. Governano le caratteristiche fisiche e mediche come il colore dei capelli, il gruppo sanguigno e la suscettibilità alle malattie.
Molti cromosomi hanno due segmenti, chiamati "braccia", separati da una regione pizzicata nota come centromero. Il braccio più corto è chiamato braccio "p". Il braccio più lungo è chiamato braccio "q".
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Il numero tipico di cromosomi in una cellula umana è 46: 23 coppie, che contengono un totale stimato tra 20.000 e 25.000 geni. Un set di 23 cromosomi è ereditato dalla madre biologica (dall'uovo) e l'altro set è ereditato dal padre biologico (dallo spermatozoo).
Delle 23 coppie di cromosomi, le prime 22 coppie sono chiamate "autosomi". La coppia finale è chiamata "cromosomi sessuali". I cromosomi sessuali determinano il sesso di un individuo: le femmine hanno due cromosomi X (XX) e i maschi hanno un cromosoma X e uno Y (XY). La madre e il padre contribuiscono con un set di 22 autosomi e un cromosoma sessuale.
La maggior parte delle anomalie cromosomiche si verifica come un incidente nell'uovo o nello sperma. In questi casi, l'anomalia è presente in ogni cellula del corpo. Alcune anomalie, tuttavia, si verificano dopo il concepimento; quindi alcune cellule hanno l'anomalia e altre no. Controlla sotto alcuni malattie legate ai cromosomi:
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata dalla delezione del braccio corto distale del cromosoma 4. Le caratteristiche principali del disturbo includono un aspetto facciale distintivo, crescita e sviluppo ritardati, disabilità intellettiva e convulsioni.
La sindrome di Jacobsen, nota anche come disturbo da delezione 11q, deriva da una perdita di materiale genetico dall'estremità del braccio lungo del cromosoma 11.
I segni e i sintomi di questa condizione variano, ma la maggior parte delle persone sperimenta un ritardo nello sviluppo di abilità motorie e disturbi cognitivi del linguaggio difficoltà di apprendimento e alcuni problemi comportamentale.
La sindrome di Angelman (AS) si verifica quando la delezione o l'inattivazione dei geni sul cromosoma 15 ereditato dalla madre fa sì che la copia paterna, che può essere di sequenza normale, venga stampata e silenziato.
La AS è caratterizzata da ritardi intellettivi e dello sviluppo, disturbi del sonno, convulsioni e movimenti a scatti, risate frequenti o comportamento eccessivamente felice.
La sindrome di Turner (TS) si verifica quando uno dei due cromosomi X nelle femmine è mancante o incompleto. I sintomi più comuni sono la bassa statura e la disgenesia gonadica, che possono portare a uno sviluppo sessuale incompleto, insufficienza ovarica e infertilità.
La sindrome da delezione 22q11.2 è causata dalla delezione di un piccolo frammento del cromosoma 22 vicino alla metà del cromosoma.
Poiché i segni e i sintomi della sindrome da delezione 22q11.2 sono vari, diversi gruppi di sintomi sono stati descritti come condizioni completamente separate chiamate sindrome di DiGeorge, sindrome velocardiofacciale e sindrome del volto anomalo conotruncal.
La sindrome della tripla X è caratterizzata da un cromosoma X in più in ciascuna delle cellule femminili. Non provoca alcun aspetto fisico insolito, ma è associato a un aumento del rischio di difficoltà di apprendimento e sviluppo ritardato delle abilità linguistiche e linguistiche.
La sindrome di Williams è causata da una delezione di materiale genetico da porzioni del braccio lungo del cromosoma 7, una regione che consiste di più di 25 geni.
I ricercatori hanno identificato alcuni dei geni specifici correlati alla sindrome di Williams, ma il la relazione tra la maggior parte dei geni nella regione deleta e i sintomi della sindrome di Williams è ancora presente sconosciuto.
La sindrome di Cri du Chat deriva da un pezzo mancante del cromosoma 5. I sintomi includono un grido acuto che suona come un gatto, gli occhi inclinati verso il basso, la fusione delle dita delle mani o dei piedi e lo sviluppo motorio lento o incompleto.
La trisomia 13, chiamata anche sindrome di Patau, è un disturbo in cui un individuo ha tre copie di materiale genetico dal cromosoma 13 invece di due.
Può presentarsi in tre forme: Trisomia 13, che ha un terzo cromosoma 13 in ogni cellula; Mosaicismo della trisomia 13, che ha un terzo cromosoma 13 in alcune cellule; e trisomia parziale, che ha la presenza di parte di un cromosoma 13 in più nelle cellule.
La trisomia 18 o sindrome di Edwards si verifica quando una persona ha una terza copia di materiale dal cromosoma 18 invece delle solite due copie.
Alcuni sintomi includono mani serrate, piedi con fondo arrotondato, menomazione mentale, unghie sottosviluppate e torace dalla forma insolita.
Per gli individui con sindrome dell'occhio di gatto, il braccio corto (noto come 22p) e una piccola regione del braccio lungo (22q) del cromosoma 22 sono presenti tre o quattro volte anziché due.
Le caratteristiche del disturbo includono lieve ritardo della crescita prima della nascita, lieve compromissione mentale e malformazioni della regione facciale, del cuore, dei reni e della regione anale.
La trisomia 16 si verifica quando un individuo ha tre copie del cromosoma 16 invece delle solite due ed è la causa cromosomica più comune di aborto spontaneo durante il primo trimestre di gravidanza.
La trisomia 16 a mosaico è una malattia rara in cui un cromosoma 16 in più è presente in alcune cellule, ma non in tutte. Alcuni sintomi comuni includono ritardo della crescita intrauterina (IUGR) e difetti cardiaci congeniti.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la malattia neurologica ereditaria più comune ed è causata da mutazioni genetiche. La CMT1A deriva da una duplicazione del gene sul cromosoma 17 che contiene le istruzioni per produrre la proteina mielinica periferica-22.
