Cosa succede quando due cugini hanno un figlio? Scopri i principali rischi genetici

A differenza del Brasile, in diverse culture del mondo, il matrimonio tra cugini è una pratica accettabile e, in alcuni casi, addirittura incoraggiato dagli stessi parenti che desiderano “mantenere la famiglia” relazioni.

Tuttavia, quando una coppia composta da cugini decide di avere figli, si registra un aumento significativo dei rischi genetici associati, nonché dell’incidenza di malattie ereditarie. Oggi indaghiamo questa storia in profondità!

Principali malattie riscontrate nei figli di genitori consanguinei

Uno studio condotto in Brasile ha rivelato che i bambini nati da matrimoni tra consanguinei hanno 4,16 volte più probabilità di nascere con malattie genetiche. Tra le condizioni di salute più comuni associate ai matrimoni tra cugini ci sono:

• Anemia falciforme: una malattia ereditaria che altera la forma dei globuli rossi e può causare problemi gravi come ictus, complicazioni ai reni e ai polmoni.
• Atrofia muscolare spinale: una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e i muscoli, portando a progressiva debolezza muscolare e atrofia muscolare.
• Labbro leporino: un'anomalia congenita che colpisce il palato, di gravità variabile da piccole fessure a divisioni più grandi.
• Mucopolisaccaridosi: un gruppo di malattie genetiche rare che portano all'accumulo di sostanze in vari organi, causando problemi alle ossa, alle articolazioni, al cuore, agli occhi, alle orecchie e al sistema nervoso.
• La sindrome di Spoan: una rara condizione neurodegenerativa che colpisce il movimento, la parola e la vista, spesso associata a matrimoni tra consanguinei.
• Talassemie: disturbi ereditari del sangue che influenzano la produzione di emoglobina, provocando anemia, affaticamento, pallore, deformità ossee e problemi cardiaci.

Qual è la spiegazione per questo?

Per capire perché i figli dei cugini possono essere più suscettibili alle malattie genetiche, è essenziale ricordare i concetti di biologia di base.

Ogni essere umano porta con sé un insieme di geni ereditati dai genitori e questi geni sono responsabili delle caratteristiche genetiche di una persona.

Quando i genitori sono cugini, condividono un maggior numero di geni comuni, il che aumenta la probabilità che entrambi trasmettano copie difettose dello stesso gene al proprio figlio.

Ciò, a sua volta, aumenta il rischio che il bambino sviluppi una malattia genetica con ereditarietà autosomica recessiva. Quindi non solo è un tabù, il matrimonio tra cugini comporta rischi reali per i tuoi futuri figli.

Opinione di un esperto

Gli esperti raccomandano che le coppie di cugini chiedano prima una consulenza genetica pianificare una gravidanza, al fine di valutare i rischi connessi.

Durante questa consultazione, un genetista analizzerà la tua storia familiare e la probabilità di malattie genetiche specifiche e potrebbe suggerire test genetici per identificare tali rischi.

La consulenza genetica è un processo fondamentale che comprende analisi approfondite e calcoli valutazione del rischio e orientamento per i familiari coinvolti e fornisce preziose informazioni per il futuro Paese.

È opportuno sottolineare che, anche se la decisione finale spetta ai genitori, in alcuni casi è possibile che lo specialista scoraggiare il concepimento di figli biologici, tenendo conto dei rischi genetici e del benessere della persona bambino.