너 염색체 유전자가 있는 구조입니다. 유전자는 우리 몸이 발달하고 기능하는 방법을 알려주는 개별 지침입니다. 그들은 머리 색깔, 혈액형 및 질병에 대한 감수성과 같은 신체적 및 의학적 특성을 지배합니다.
많은 염색체에는 "암"이라고 하는 두 개의 세그먼트가 있으며 중심체라고 알려진 조여진 영역으로 구분됩니다. 더 짧은 팔을 "p" 팔이라고 합니다. 더 긴 팔을 "q" 팔이라고 합니다.
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인간 세포의 일반적인 염색체 수는 46:23쌍으로 약 20,000~25,000개의 유전자를 가지고 있습니다. 한 세트의 23개 염색체는 생물학적 어머니(난자로부터)로부터 물려받고 다른 한 세트는 생물학적 아버지(정자로부터)로부터 물려받습니다.
23쌍의 염색체 중 처음 22쌍은 "상염색체"라고 합니다. 마지막 쌍은 "성염색체"라고 불립니다. 성염색체는 개인의 성을 결정합니다. 여성에게는 두 개의 X 염색체(XX)가 있고 남성에게는 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)가 있습니다. 어머니와 아버지는 22개의 상염색체와 성염색체를 제공합니다.
대부분의 염색체 이상은 난자나 정자의 사고로 발생합니다. 이 경우 신체의 모든 세포에 이상이 나타납니다. 그러나 일부 이상은 임신 후에 발생합니다. 따라서 일부 세포에는 이상이 있고 일부는 그렇지 않습니다. 일부 아래 확인 염색체 관련 질병:
Wolf-Hirschhorn 증후군은 4번 염색체의 말단 단완이 결손되어 발생합니다. 이 장애의 주요 특징에는 뚜렷한 얼굴 모양, 성장 및 발달 지연, 지적 장애 및 발작이 포함됩니다.
11q 결손 장애로도 알려진 야콥센 증후군은 11번 염색체의 긴 팔 끝에서 유전 물질이 소실되어 발생합니다.
이 상태의 징후와 증상은 다양하지만 대부분의 개인은 발달 지연을 경험합니다. 운동 능력 및 언어인지 장애 학습 장애 및 몇 가지 문제 행동.
엔젤만 증후군(AS)은 15번 염색체의 유전자가 결실되거나 불활성화될 때 발생합니다. 어머니에게 물려받은 것은 정상적인 순서일 수 있는 부계 사본이 인쇄되도록 하고 음소거
AS는 지적 및 발달 지연, 수면 장애, 발작 및 경련 운동, 빈번한 웃음 또는 지나치게 행복한 행동을 특징으로 합니다.
터너 증후군(TS)은 여성의 두 X 염색체 중 하나가 없거나 불완전할 때 발생합니다. 가장 흔한 증상은 저신장과 생식선 이형성으로 불완전한 성적 발달, 난소 부전 및 불임으로 이어질 수 있습니다.
22q11.2 결실 증후군은 염색체 중간 근처에 있는 22번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생합니다.
22q11.2 결실 증후군의 징후와 증상이 다양하기 때문에 다양한 증상군이 다음과 같이 설명되었습니다. DiGeorge 증후군, velocardiofacial 증후군 및 얼굴 기형 증후군이라는 완전히 별개의 상태 conotruncal.
삼중 X 증후군은 각 여성 세포에 여분의 X 염색체가 있는 것이 특징입니다. 비정상적인 외모를 유발하지는 않지만 학습 장애의 위험 증가 및 말하기 및 언어 능력 발달 지연과 관련이 있습니다.
윌리엄스 증후군은 25개 이상의 유전자로 구성된 영역인 7번 염색체의 장완 부분에서 유전 물질의 결실로 인해 발생합니다.
연구원들은 윌리엄스 증후군과 관련된 특정 유전자 중 일부를 확인했지만 삭제된 영역에 있는 대부분의 유전자와 윌리엄스 증후군 증상 사이의 관계는 여전히 알려지지 않은.
Cri du Chat 증후군은 5번 염색체의 일부가 누락되어 발생합니다. 증상으로는 고양이처럼 들리는 고음의 울음, 눈이 아래로 기울어짐, 손가락이나 발가락의 융합, 느리거나 불완전한 운동 발달 등이 있습니다.
파타우 증후군이라고도 하는 삼염색체성 13은 개인이 2개가 아닌 13번 염색체의 유전 물질 사본을 3개 갖는 장애입니다.
세 가지 형태로 발생할 수 있습니다. 모든 세포에 세 번째 염색체 13이 있는 삼염색체성 13; 일부 세포에 세 번째 염색체 13이 있는 삼염색체성 13 모자이즘; 및 부분 삼염색체성(partial trisomy)은 세포에 여분의 13번 염색체의 일부가 존재합니다.
삼염색체성 18 또는 에드워즈 증후군은 사람이 보통 2개의 복사본 대신에 18번 염색체에서 물질의 세 번째 복사본을 가질 때 발생합니다.
일부 증상으로는 꽉 쥔 손, 바닥이 둥근 발, 정신 장애, 덜 발달된 손톱, 비정상적인 모양의 가슴 등이 있습니다.
캣아이 증후군이 있는 개인의 경우, 22번 염색체의 짧은 팔(22p로 알려짐)과 긴 팔(22q)의 작은 영역이 두 번이 아닌 세 번 또는 네 번 나타납니다.
장애의 특징에는 출생 전 경미한 성장 지연, 경미한 정신 장애, 안면 부위, 심장, 신장 및 항문 부위의 기형이 포함됩니다.
삼염색체성 16은 개인이 보통 2개가 아닌 3개의 16번 염색체를 가질 때 발생하며 임신 첫 3개월 동안 유산의 가장 흔한 염색체 원인입니다.
모자이크 삼염색체성 16은 모든 세포가 아닌 일부 세포에 여분의 16번 염색체가 존재하는 희귀 질환입니다. 몇 가지 일반적인 증상으로는 자궁내 성장 지연(IUGR) 및 선천성 심장 결함이 있습니다.
Charcot-Marie-Tooth 질병(CMT)은 가장 흔한 유전성 신경 장애이며 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. CMT1A는 말초 미엘린 단백질-22를 만들기 위한 지침을 포함하는 17번 염색체에 있는 유전자의 복제로 인해 발생합니다.
