Naar de chromosomale afwijkingen zijn veranderingen in allel genen veroorzaakt door factoren zoals mutaties, falen van gen recombinatie of onbekende factoren.
Deze wijziging in het genetisch materiaal kan verschillende syndromen bij het individu veroorzaken.
Bekijk meer
Negende economie ter wereld, Brazilië heeft een minderheid van burgers met...
Openbare school Brasilia houdt autistische leerling vast in 'privégevangenis'
We hebben een voorbereid lijst met oefeningen over chromosomale afwijkingen zodat u uw kennis over dit onderwerp kunt testen!
U kunt de feedback raadplegen en deze lijst opslaan in PDF aan het einde van de post!
1) (PUC-RJ) Welke van de alternatieven geeft de chromosomale constitutie weer van een individu met twee Barr-lichaampjes in interfasecellen?
a) 45, X0.
b) 46, XX.
c) 46, XY.
d) 47, XXY.
e) 48, XXXY.
2) Mensen hebben 23 paren chromosomen, waarvan één paar geslachtschromosomen wordt genoemd. Vrouwen hebben het XX-paar en de man heeft het XY-paar. De toename van het aantal geslachtschromosomen kan leiden tot het ontstaan van supermannetjes en supervrouwtjes. Markeer over het onderwerp het juiste alternatief.
a) Supermannetjes hebben een 47,XXY karyotype.
b) Supermannetjes hebben een groot intellect maar abnormale vruchtbaarheid.
c) Supervrouwen hebben een extra X-chromosoom.
d) Super vrouwtjes en super mannetjes hebben alle kenmerken van een normaal persoon.
3) (Fuvest) Een man met een 47, XYY karyotype kan voortkomen uit de vereniging van twee gameten, een met 24 chromosomen en de andere met 23. De abnormale gameet:
a) Het is een ei.
b) is een sperma.
c) kan een ei of een zaadcel zijn.
d) is een ovogonia.
e) is een spermatogonia.
4) Afwijkingen van de geslachtschromosomen treden op als gevolg van problemen met meiose tijdens de vorming van gameten. Het probleem kan optreden tijdens de scheiding van homologe chromosomen in de ________ of segregatie van zusterchromatiden in de ________ zonder dat de geslachtschromosomen van elkaar worden gescheiden.
Markeer het alternatief dat respectievelijk de twee spaties hierboven voltooit.
a) profase I en profase II
b) metafase I en metafase II
c) anafase I en anafase II
d) telofase I en telofase II
e) interfase I en interfase II
5) Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking waarbij de drager cellen heeft met drie chromosomen van het getal 21. De getroffenen zijn meestal klein van stuk, hebben onder andere een relatief korte nek, schuine ogen, korte en brede handen. Dit syndroom is een voorbeeld van:
a) euploïdie.
b) aneuploïdie.
c) verwijdering.
d) duplicatie.
i) translocatie.
6) Bij aneuploïdie, een type numerieke chromosomale aberratie, treden veranderingen op in het aantal van een of meer paren chromosomen. Een voorbeeld van aneuploïdie is het syndroom van Turner, waarbij het individu slechts één X-chromosoom heeft en daarom altijd vrouwelijk is. In dit geval is er onder andere een persoon met een korte gestalte, geatrofieerde eierstokken, nek met zwemvliezen, hormoontekort. Dit type aneuploïdie wordt genoemd:
a) Nullisomie.
b) monosomie.
c) trisomie.
d) tetrasomie.
7) Bij het syndroom van Turner hebben we een persoon met 45 chromosomen en die slechts één geslachtschromosoom X heeft. Markeer over deze chromosomale wijziging het onjuiste alternatief.
a) Personen met het syndroom van Turner kunnen vrouwelijk of mannelijk zijn.
b) Personen met het syndroom van Turner kunnen worden vertegenwoordigd door het karyotype 45, X.
c) Vrouwtjes met het syndroom van Turner hebben geen geslachtschromatine.
d) Onderontwikkelde secundaire seksuele kenmerken is een van de kenmerken van een drager van het syndroom van Turner.
e) Het syndroom van Turner is een monosomie.
8) We weten dat chromosomale afwijkingen numeriek of structureel kunnen zijn. Markeer het alternatief dat correct de processen aangeeft die leiden tot structurele veranderingen:
a) Euploïdie, aneuploïdie en duplicatie.
b) Duplicatie, transcriptie en vertaling.
c) Verwijdering, translocatie en transcriptie.
d) Deletie, inversie en translocatie.
e) Inversie, deletie en transcriptie.
9) (Enem) Karyotypering is een methode die de cellen van een individu analyseert om hun chromosomale patroon te bepalen. Deze techniek bestaat uit het achtereenvolgens fotograferen van de paren chromosomen en maakt de identificatie mogelijk van een normaal individu (46, XX of 46, XY) of iemand met enige chromosomale verandering. Uit het onderzoek van het karyotype van een mannelijk kind, met morfologische veranderingen en cognitieve stoornissen, bleek dat hij een karyotypische formule 47, XY, +18 had.
De chromosomale verandering van het kind kan worden geclassificeerd als:
a) structureel, verwijderingstype.
b) numeriek, van het type euploïdie.
c) numeriek, van het type polyploïdie.
d) structureel, van het type duplicatie.
e) numeriek, van het type aneuploïdie.
10) (UFMT) Lees de onderstaande verklaringen met betrekking tot chromosomale mutaties:
I - Numerieke mutaties kunnen in twee typen worden ingedeeld: euploïdie en aneuploïdie.
II - Euploïdie is wanneer er sprake is van verlies of toevoeging van een of enkele chromosomen. Aneuploïdie is wanneer genomen verloren gaan of toegevoegd worden (3n, 4n cellen worden gevormd, enzovoort).
III - Euploïdie is wanneer er sprake is van verlies of toevoeging van genomen. Aneuploïdie is wanneer er sprake is van verlies of toevoeging van een of enkele chromosomen.
IV - Het syndroom van Down en het syndroom van Turner zijn enkele voorbeelden van aneuploïdieën.
Ze zijn correct:
a) Alleen I en II
b) Alleen I en III
c) Alleen I, II en IV
d) Alleen I, III en IV
e) Alleen III en IV
1 en
2 — ca
3 — geb
4 — ca
5 — b
6 — b
7 — de
8-d
9 en
10-d
Klik hier om deze lijst met oefeningen in PDF op te slaan!
Zie ook:
