Hva skjer når to søskenbarn får barn? Oppdag de viktigste genetiske risikoene

I motsetning til Brasil, i flere kulturer rundt om i verden, er ekteskap mellom søskenbarn en praksis akseptabelt og i noen tilfeller til og med oppmuntret av slektninger selv som ønsker å "beholde familien" forhold.

Men når et par som består av søskenbarn bestemmer seg for å få barn, er det en betydelig økning i de tilhørende genetiske risikoene, så vel som forekomsten av arvelige sykdommer. I dag, la oss undersøke denne historien i dybden!

Hovedsykdommer funnet hos barn av slektninger

En studie utført i Brasil avslørte at det er 4,16 ganger større sannsynlighet for at barn fra ekteskap med slektninger blir født med genetiske sykdommer. Blant de vanligste helsetilstandene forbundet med kusineekteskap er:

• Sigdcelleanemi: en arvelig sykdom som påvirker formen på røde blodceller og kan forårsake alvorlige problemer som hjerneslag, nyre- og lungekomplikasjoner.
• Spinal muskelatrofi
  : en sjelden genetisk sykdom som påvirker nervesystemet og musklene, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.
• Leppespalte: en medfødt anomali som påvirker ganen, varierende i alvorlighetsgrad fra små kløfter til større deler.
• Mukopolysakkaridose: en gruppe sjeldne genetiske sykdommer som fører til akkumulering av stoffer i ulike organer, som forårsaker problemer i bein, ledd, hjerte, øyne, ører og nervesystem.
• Spoans syndrom: en sjelden, nevrodegenerativ tilstand som påvirker bevegelse, tale og syn, ofte assosiert med slektninger.
• Thalassemia: arvelige blodsykdommer som påvirker hemoglobinproduksjonen, som resulterer i anemi, tretthet, blekhet, skjelettdeformasjoner og hjerteproblemer.

Hva er forklaringen på det?

For å forstå hvorfor søskenbarns barn kan være mer utsatt for genetiske sykdommer, er det viktig å huske grunnleggende biologikonsepter.

Hvert menneske bærer et sett med gener som er arvet fra foreldrene, og disse genene er ansvarlige for en persons genetiske egenskaper.

Når foreldre er søskenbarn, deler de et større antall felles gener, noe som øker sannsynligheten for at begge overfører defekte kopier av det samme genet til barnet sitt.

Dette øker igjen risikoen for at barnet utvikler en genetisk sykdom med autosomal recessiv arv. Så ikke bare er det tabu, fetterekteskap inkluderer reell risiko for dine fremtidige barn.

Ekspertuttalelse

Eksperter anbefaler at kusinepar oppsøker genetisk veiledning før planlegge en graviditet, for å vurdere risikoene som er involvert.

Under denne konsultasjonen vil en genetiker analysere din familiehistorie og sannsynligheten for spesifikke genetiske sykdommer, og kan foreslå genetisk testing for å identifisere slike risikoer.

Genetisk rådgivning er en grunnleggende prosess som omfatter dybdeanalyse, beregning risikovurdering og veiledning for de involverte familiemedlemmene og gir verdifull informasjon for fremtiden land.

Det er verdt å understreke at selv om den endelige avgjørelsen tas av foreldrene, er det i noen tilfeller mulig at spesialisten fraråde unnfangelsen av biologiske barn, med tanke på genetiske risikoer og velvære barn.