K chromozomálne abnormality sú zmeny v alelových génov spôsobené faktormi, ako sú mutácie, zlyhania génová rekombinácia alebo neznáme faktory.
Táto zmena v genetickom materiáli môže u jednotlivca spôsobiť niekoľko syndrómov.
pozrieť viac
Deviata ekonomika na planéte, Brazília má menšinu občanov s…
Verejná škola v Brazílii drží autistického študenta v „súkromnom väzení“
Pripravili sme a zoznam cvičení o chromozomálnych anomáliách takže si môžete otestovať svoje znalosti na túto tému!
Môžete si prečítať spätnú väzbu a uložiť tento zoznam vo formáte PDF na konci príspevku!
1) (PUC-RJ) Ktorá z alternatív predstavuje chromozomálnu konštitúciu jedinca, ktorý má dve Barrove telieska v medzifázových bunkách?
a) 45, X0.
b) 46, XX.
c) 46, XY.
d) 47, XXY.
e) 48, XXXY.
2) Ľudské bytosti majú 23 párov chromozómov, z ktorých jeden pár sa nazýva pohlavné chromozómy. Ženy majú pár XX a muž má pár XY. Zvýšenie počtu pohlavných chromozómov môže viesť k vzniku super samcov a super samíc. V predmete označte správnu alternatívu.
a) Supersamci majú karyotyp 47,XXY.
b) Super muži majú skvelý intelekt, ale abnormálnu plodnosť.
c) Supersamice majú navyše X chromozóm.
d) Super ženy a super muži majú všetky vlastnosti normálneho človeka.
3) (Fuvest) Muž s karyotypom 47, XYY môže pochádzať zo spojenia dvoch gamét, jednej s 24 chromozómami a druhej s 23. Abnormálna gaméta:
a) Je to vajce.
b) je spermia.
c) môže byť vajíčko alebo spermia.
d) je ovogonia.
e) je spermatogónia.
4) Abnormality pohlavných chromozómov sa vyskytujú v dôsledku problémov s meiózou počas tvorby gamét. Problém môže nastať pri separácii homológnych chromozómov v ________ alebo segregácii sesterských chromatidov v ________ bez toho, aby došlo k disjunkcii pohlavných chromozómov.
Označte alternatívu, ktorá dopĺňa vyššie uvedené dve medzery.
a) profáza I a profáza II
b) metafáza I a metafáza II
c) anafáza I a anafáza II
d) telofáza I a telofáza II
e) medzifáza I a medzifáza II
5) Downov syndróm je spôsobený chromozomálnou anomáliou, pri ktorej má nosič bunky s tromi chromozómami s číslom 21. Postihnutí sú zvyčajne nízkeho vzrastu, relatívne krátky krk, šikmé oči, krátke a široké ruky, okrem iných vlastností. Tento syndróm je príkladom:
a) euploidia.
b) aneuploidia.
c) vymazanie.
d) duplikácia.
i) premiestnenie.
6) Pri aneuploidii, type numerickej chromozomálnej aberácie, dochádza k zmenám v počte jedného alebo viacerých párov chromozómov. Príkladom aneuploidie je Turnerov syndróm, pri ktorom má jedinec iba jeden chromozóm X, a preto je vždy žena. V tomto prípade ide okrem iného o osobu s nízkym vzrastom, atrofovanými vaječníkmi, pavučinovým krkom, nedostatkom hormónov. Tento typ aneuploidie sa nazýva:
a) Nulizómia.
b) monozómia.
c) trizómia.
d) tetrazómia.
7) V Turnerovom syndróme máme jedinca so 45 chromozómami, ktorý má iba jeden pohlavný chromozóm X. O tejto chromozomálnej zmene označte nesprávnu alternatívu.
a) Jedinci s Turnerovým syndrómom môžu byť ženy alebo muži.
b) Jedinci s Turnerovým syndrómom môžu byť reprezentovaní karyotypom 45, X.
c) Ženám s Turnerovým syndrómom chýba pohlavný chromatín.
d) Nedostatočne vyvinuté sekundárne sexuálne znaky sú jednou z charakteristík nositeľa Turnerovho syndrómu.
e) Turnerov syndróm je monozómia.
8) Vieme, že chromozomálne aberácie môžu byť numerické alebo štrukturálne. Označte alternatívu, ktorá správne označuje procesy, ktoré vedú k štrukturálnym zmenám:
a) Euploidia, aneuploidia a duplikácia.
b) Duplikácia, prepis a preklad.
c) Delécia, translokácia a transkripcia.
d) Delécia, inverzia a translokácia.
e) Inverzia, delécia a transkripcia.
9) (Enem) Karyotypizácia je metóda, ktorá analyzuje bunky jednotlivca na určenie ich chromozomálneho vzoru. Táto technika pozostáva z postupného fotografovania párov chromozómov a umožňuje identifikáciu normálneho jedinca (46, XX alebo 46, XY) alebo jedinca s určitou chromozomálnou zmenou. Vyšetrením karyotypu dieťaťa mužského pohlavia s morfologickými zmenami a kognitívnou poruchou sa zistilo, že má karyotypový vzorec 47, XY, +18.
Chromozomálne zmeny dieťaťa možno klasifikovať ako:
a) štruktúrny, typ výmazu.
b) numerické, typu euploidie.
c) numerické, typu polyploidie.
d) štrukturálne, duplikačného typu.
e) numerické, typu aneuploidie.
10) (UFMT) Pokiaľ ide o chromozomálne mutácie, prečítajte si nasledujúce vyhlásenia:
I – Numerické mutácie možno rozdeliť do dvoch typov: euploidia a aneuploidia.
II – Euploidia je, keď dôjde k strate alebo pridaniu jedného alebo niekoľkých chromozómov. Aneuploidia je, keď sa stratia alebo pridajú genómy (tvoria sa bunky 3n, 4n atď.).
III – Euploidia je, keď dôjde k strate alebo pridaniu genómov. Aneuploidia je, keď dôjde k strate alebo pridaniu jedného alebo niekoľkých chromozómov.
IV – Downov syndróm a Turnerov syndróm sú niektoré príklady aneuploidií.
Sú správne:
a) iba I a II
b) len I a III
c) len I, II a IV
d) len I, III a IV
e) iba III a IV
1 a
2 — c
3 — b
4 — c
5 — b
6 — b
7 —
8 — d
9 a
10 - d
Kliknutím sem uložíte tento zoznam cvičení vo formáte PDF!
Pozri tiež:
