Čo sa stane, keď sa dvom sesterniciam narodí dieťa? Objavte hlavné genetické riziká

Na rozdiel od Brazílie je vo viacerých kultúrach po celom svete manželstvo medzi bratrancami a sesternicami bežnou praxou prijateľné a v niektorých prípadoch dokonca podporované samotnými príbuznými, ktorí si želajú „udržať si rodinu“ vzťahy.

Keď sa však pár zložený z bratrancov a sesterníc rozhodne mať deti, dôjde k výraznému zvýšeniu súvisiacich genetických rizík, ako aj výskytu dedičné choroby. Dnes sa pozrime na tento príbeh do hĺbky!

Hlavné choroby zistené u detí pokrvných rodičov

Štúdia vykonaná v Brazílii odhalila, že deti z príbuzenských manželstiev majú 4,16-krát vyššiu pravdepodobnosť, že sa narodia s genetickými chorobami. Medzi najčastejšie zdravotné stavy spojené so sobášom sesternice patria:

• Kosáčiková anémia: dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje tvar červených krviniek a môže spôsobiť vážne problémy, ako je mŕtvica, obličkové a pľúcne komplikácie.
• Spinálna svalová atrofia: zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a svaly, čo vedie k progresívnej svalovej slabosti a svalovej atrofii.
• Rázštep pery: vrodená anomália postihujúca podnebie s rôznou závažnosťou od malých rázštepov až po väčšie útvary.
• Mukopolysacharidóza: skupina zriedkavých genetických chorôb, ktoré vedú k hromadeniu látok v rôznych orgánoch, spôsobujú problémy v kostiach, kĺboch, srdci, očiach, ušiach a nervovom systéme.
• Spoanov syndróm: Zriedkavý, neurodegeneratívny stav, ktorý ovplyvňuje pohyb, reč a zrak, často spojený s príbuzenskými manželstvami.
• Thalasemias: dedičné poruchy krvi, ktoré ovplyvňujú tvorbu hemoglobínu, čo má za následok anémiu, únavu, bledosť, deformácie kostí a srdcové problémy.

Aké je to vysvetlenie?

Aby sme pochopili, prečo môžu byť deti bratrancov a sesterníc náchylnejšie na genetické choroby, je nevyhnutné zapamätať si základné biologické pojmy.

Každá ľudská bytosť nesie súbor génov zdedených od svojich rodičov a tieto gény sú zodpovedné za genetické vlastnosti človeka.

Keď sú rodičia bratranci, zdieľajú väčší počet spoločných génov, čo zvyšuje pravdepodobnosť, že obaja prenesú chybné kópie toho istého génu na svoje dieťa.

To zase zvyšuje riziko, že sa u dieťaťa vyvinie genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. Takže nielenže je to tabu, ale manželstvo bratranca a sesternice zahŕňa aj skutočné riziká pre vaše budúce deti.

Odborný názor

Odborníci odporúčajú, aby páry bratrancov a sesterníc najskôr vyhľadali genetické poradenstvo plánovať tehotenstvos cieľom posúdiť súvisiace riziká.

Počas tejto konzultácie genetik analyzuje vašu rodinnú anamnézu a pravdepodobnosť špecifických genetických chorôb a môže navrhnúť genetické testovanie na identifikáciu takýchto rizík.

Genetické poradenstvo je základným procesom, ktorý zahŕňa hĺbkovú analýzu, výpočet hodnotenie rizík a poradenstvo pre zainteresovaných členov rodiny a poskytuje cenné informácie do budúcnosti krajina.

Je potrebné zdôrazniť, že aj keď konečné rozhodnutie prijmú rodičia, v niektorých prípadoch je možné, že špecialista odrádzajú od počatia biologických detí, berúc do úvahy genetické riziká a blaho dieťaťa dieťa.