Vy chromozomy jsou struktury, které mají geny. Geny jsou individuální instrukce, které říkají našemu tělu, jak se vyvíjet a fungovat. Řídí fyzické a lékařské vlastnosti, jako je barva vlasů, krevní skupina a náchylnost k nemocem.
Mnoho chromozomů má dva segmenty, nazývané „ramena“, oddělené sevřenou oblastí známou jako centromera. Kratší rameno se nazývá rameno „p“. Delší rameno se nazývá rameno „q“.
vidět víc
Učitel biologie vyhozen po hodině na chromozomech XX a XY;…
Kanabidiol nalezený v běžné rostlině v Brazílii přináší nový pohled…
Typický počet chromozomů v lidské buňce je 46: 23 párů, které obsahují odhadem celkem 20 000 až 25 000 genů. Jedna sada 23 chromozomů je zděděna od biologické matky (z vajíčka) a druhá sada je zděděna od biologického otce (ze spermie).
Z 23 párů chromozomů se prvních 22 párů nazývá „autosomy“. Poslední pár se nazývá „pohlavní chromozomy“. Pohlavní chromozomy určují pohlaví jedince: ženy mají dva chromozomy X (XX) a muži jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY). Matka a otec přispívají sadou 22 autozomů a pohlavním chromozomem.
Většina chromozomálních abnormalit se vyskytuje jako nehoda ve vajíčku nebo spermii. V těchto případech je abnormalita přítomna v každé buňce v těle. K některým abnormalitám však dochází po početí; takže některé buňky mají abnormalitu a některé ne. Podívejte se na některé níže onemocnění související s chromozomy:
Wolf-Hirschhornův syndrom je způsoben delecí krátkého distálního raménka chromozomu 4. Mezi klíčové rysy poruchy patří výrazný vzhled obličeje, opožděný růst a vývoj, mentální postižení a záchvaty.
Jacobsenův syndrom, také známý jako porucha delece 11q, je výsledkem ztráty genetického materiálu z konce dlouhého ramene chromozomu 11.
Příznaky a symptomy tohoto stavu se liší, ale u většiny jedinců dochází ke zpoždění ve vývoji motorické dovednosti a poruchy řeči, kognitivní poruchy, poruchy učení a některé problémy behaviorální.
Angelmanův syndrom (AS) nastane, když dojde k deleci nebo inaktivaci genů na chromozomu 15 zděděná matkou způsobí, že se vytiskne otcovská kopie, která může mít normální sekvenci ztlumený.
AS je charakterizována intelektuálním a vývojovým zpožděním, poruchami spánku, záchvaty a trhanými pohyby, častým smíchem nebo příliš šťastným chováním.
Turnerův syndrom (TS) se vyskytuje, když jeden ze dvou chromozomů X u žen chybí nebo je neúplný. Nejčastějšími příznaky jsou nízký vzrůst a gonadální dysgeneze, která může vést k neúplnému sexuálnímu vývoji, selhání vaječníků a neplodnosti.
Syndrom delece 22q11.2 je způsoben delecí malého kousku chromozomu 22 blízko středu chromozomu.
Vzhledem k tomu, že známky a příznaky syndromu delece 22q11.2 jsou různé, byly popsány různé shluky příznaků jako zcela oddělené stavy zvané DiGeorgeův syndrom, velokardiofaciální syndrom a anomálie obličeje conotruncal.
Syndrom trojitého X je charakterizován extra chromozomem X v každé ženské buňce. Nezpůsobuje žádný neobvyklý fyzický vzhled, ale je spojen se zvýšeným rizikem poruch učení a opožděným vývojem řeči a jazykových dovedností.
Williamsův syndrom je způsoben delecí genetického materiálu z částí dlouhého ramene chromozomu 7, oblasti, která se skládá z více než 25 genů.
Výzkumníci identifikovali některé specifické geny související s Williamsovým syndromem, ale vztah mezi většinou genů v deletované oblasti a symptomy Williamsova syndromu je stále neznámý.
Cri du Chat syndrom je důsledkem chybějící části chromozomu 5. Příznaky zahrnují vysoký křik, který zní jako kočka, šikmé oči dolů, splynutí prstů na rukou nebo nohou a pomalý nebo neúplný motorický vývoj.
Trizomie 13, nazývaná také Patauův syndrom, je porucha, při které má jedinec tři kopie genetického materiálu z chromozomu 13 namísto dvou.
Může se vyskytovat ve třech formách: Trizomie 13, která má v každé buňce třetí chromozom 13; mozaika trizomie 13, která má v některých buňkách třetí chromozom 13; a částečná trizomie, která má v buňkách přítomnost části extra chromozomu 13.
Trizomie 18 nebo Edwardsův syndrom nastává, když má osoba třetí kopii materiálu z chromozomu 18 namísto obvyklých dvou kopií.
Některé příznaky zahrnují zaťaté ruce, nohy se zaobleným dnem, mentální postižení, nedostatečně vyvinuté nehty a neobvykle tvarovaný hrudník.
U jedinců se syndromem kočičího oka jsou krátké rameno (známé jako 22p) a malá oblast dlouhého ramene (22q) chromozomu 22 přítomny třikrát nebo čtyřikrát místo dvakrát.
Mezi rysy této poruchy patří mírná růstová retardace před narozením, mírná mentální porucha a malformace obličejové oblasti, srdce, ledvin a anální oblasti.
Trizomie 16 nastane, když jedinec má tři kopie chromozomu 16 namísto obvyklých dvou a je nejčastější chromozomální příčinou potratu během prvního trimestru těhotenství.
Mozaiková trizomie 16 je vzácná porucha, při které je v některých, ale ne ve všech buňkách přítomen další chromozom 16. Některé běžné příznaky zahrnují intrauterinní růstovou retardaci (IUGR) a vrozené srdeční vady.
Charcot-Marie-Tooth choroba (CMT) je nejčastější dědičná neurologická porucha a je způsobena genetickými mutacemi. CMT1A je výsledkem duplikace genu na chromozomu 17, který obsahuje instrukce pro tvorbu periferního myelinu proteinin-22.