შენ ქრომოსომები არის სტრუქტურები, რომლებსაც აქვთ გენები. გენები არის ინდივიდუალური ინსტრუქციები, რომლებიც ეუბნებიან ჩვენს სხეულს როგორ განვითარდეს და ფუნქციონირდეს. ისინი მართავენ ფიზიკურ და სამედიცინო მახასიათებლებს, როგორიცაა თმის ფერი, სისხლის ჯგუფი და დაავადებისადმი მიდრეკილება.
ბევრ ქრომოსომას აქვს ორი სეგმენტი, სახელწოდებით "მკლავები", რომლებიც გამოყოფილია მოჭერილი რეგიონით, რომელიც ცნობილია როგორც ცენტრომერი. მოკლე მკლავს ეწოდება "p" მკლავი. უფრო გრძელი მკლავი ეწოდება "q" მკლავს.
მეტის ნახვა
ბიოლოგიის მასწავლებელი გაკვეთილის შემდეგ გაათავისუფლეს XX და XY ქრომოსომებზე;…
ბრაზილიაში საერთო მცენარეში ნაპოვნი კანაბიდიოლი ახალ პერსპექტივას მოაქვს…
ადამიანის უჯრედში ქრომოსომების ტიპიური რაოდენობაა 46: 23 წყვილი, რომლებიც შეიცავს დაახლოებით 20,000-დან 25,000 გენს. 23 ქრომოსომის ერთი ნაკრები მემკვიდრეობით მიიღება ბიოლოგიური დედისგან (კვერცხუჯრედიდან), მეორე ნაკრები კი ბიოლოგიური მამისგან (სპერმატოზოიდისგან).
23 წყვილი ქრომოსომიდან პირველ 22 წყვილს „ავტოსომა“ ეწოდება. ბოლო წყვილს "სქესის ქრომოსომა" ეწოდება. სქესის ქრომოსომა განსაზღვრავს ინდივიდის სქესს: ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა (XX), ხოლო მამაკაცებს აქვთ ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა (XY). დედა და მამა ხელს უწყობენ 22 აუტოსომისა და სქესის ქრომოსომის კომპლექტს.
ქრომოსომული დარღვევების უმეტესობა ხდება კვერცხუჯრედის ან სპერმის ავარიის სახით. ამ შემთხვევებში, პათოლოგია იმყოფება სხეულის ყველა უჯრედში. თუმცა, ზოგიერთი დარღვევა ხდება ჩასახვის შემდეგ; ასე რომ, ზოგიერთ უჯრედს აქვს ანომალია, ზოგიერთს კი არა. შეამოწმეთ ქვემოთ რამდენიმე ქრომოსომასთან დაკავშირებული დაავადებები:
ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი გამოწვეულია მე-4 ქრომოსომის დისტალური მოკლე მკლავის წაშლით. აშლილობის ძირითადი ნიშნებია სახის გამორჩეული გარეგნობა, დაგვიანებული ზრდა და განვითარება, ინტელექტუალური უკმარისობა და კრუნჩხვები.
იაკობსენის სინდრომი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც 11q წაშლის დარღვევა, გამოწვეულია გენეტიკური მასალის დაკარგვით მე-11 ქრომოსომის გრძელი მკლავის ბოლოდან.
ამ მდგომარეობის ნიშნები და სიმპტომები განსხვავებულია, მაგრამ ადამიანების უმეტესობა განიცდის განვითარების შეფერხებას საავტომობილო უნარები და მეტყველების კოგნიტური დარღვევები სწავლის სირთულეები და ზოგიერთი პრობლემა ქცევითი.
ანგელმანის სინდრომი (AS) ხდება მე-15 ქრომოსომაზე გენების წაშლის ან ინაქტივაციის დროს. დედის მიერ მემკვიდრეობით მიღებული მამობრივი ასლის, რომელიც შეიძლება იყოს ნორმალური თანმიმდევრობის, იბეჭდება და დადუმდა.
ას-ს ახასიათებს ინტელექტუალური და განვითარების შეფერხება, ძილის დარღვევა, კრუნჩხვები და აჩქარებული მოძრაობები, ხშირი სიცილი ან ზედმეტად ბედნიერი ქცევა.
ტერნერის სინდრომი (TS) ხდება მაშინ, როდესაც ქალებში ორი X ქრომოსომა აკლია ან არასრულია. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია დაბალი სიმაღლე და სასქესო ჯირკვლის დისგენეზია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს არასრული სქესობრივი განვითარება, საკვერცხეების უკმარისობა და უნაყოფობა.
22q11.2 წაშლის სინდრომი გამოწვეულია 22-ე ქრომოსომის მცირე ნაწილის წაშლით ქრომოსომის შუათან ახლოს.
ვინაიდან 22q11.2 წაშლის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები მრავალფეროვანია, სიმპტომების სხვადასხვა ჯგუფი აღწერილია, როგორც სრულიად განცალკევებული მდგომარეობები, რომელსაც ეწოდება დიჯორჯის სინდრომი, ველოკარდიოფიალური სინდრომი და სახის ანომალიის სინდრომი კონტრანსკულური.
Triple X სინდრომს ახასიათებს დამატებითი X ქრომოსომა ქალის თითოეულ უჯრედში. ის არ იწვევს რაიმე უჩვეულო ფიზიკურ გარეგნობას, მაგრამ ასოცირდება სწავლის უნარის დაქვეითების გაზრდილ რისკთან და მეტყველებისა და ენობრივი უნარების შეფერხებასთან.
უილიამსის სინდრომი გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლით მე-7 ქრომოსომის გრძელი მკლავის ნაწილებიდან, რეგიონი, რომელიც შედგება 25-ზე მეტი გენისგან.
მკვლევარებმა გამოავლინეს უილიამსის სინდრომთან დაკავშირებული ზოგიერთი სპეციფიკური გენი, მაგრამ კავშირი წაშლილი რეგიონის გენების უმეტესობასა და უილიამსის სინდრომის სიმპტომებს შორის ჯერ კიდევ არ არის უცნობი.
Cri du Chat სინდრომი გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის დაკარგული ნაწილისგან. სიმპტომებში შედის კატის მსგავსი ძახილი, თვალების ქვემოთ დახრილობა, თითების ან ფეხის თითების შერწყმა და ნელი ან არასრული მოტორული განვითარება.
ტრისომია 13, რომელსაც ასევე უწოდებენ პატაუს სინდრომს, არის აშლილობა, რომლის დროსაც ინდივიდს აქვს გენეტიკური მასალის სამი ასლი მე-13 ქრომოსომიდან ორის ნაცვლად.
ის შეიძლება მოხდეს სამი ფორმით: ტრისომია 13, რომელსაც აქვს მესამე ქრომოსომა 13 ყველა უჯრედში; ტრისომია 13 მოზაიციზმი, რომელსაც აქვს მესამე ქრომოსომა 13 ზოგიერთ უჯრედში; და ნაწილობრივი ტრიზომია, რომელსაც აქვს უჯრედებში დამატებითი მე-13 ქრომოსომის ნაწილის არსებობა.
ტრისომია 18 ან ედვარდსის სინდრომი ხდება მაშინ, როდესაც ადამიანს აქვს მასალის მესამე ასლი მე-18 ქრომოსომიდან ჩვეულებრივი ორი ასლის ნაცვლად.
ზოგიერთ სიმპტომს მიეკუთვნება შეკრული ხელები, ფეხები მომრგვალებული ქვედაბოლოებით, გონებრივი დაქვეითება, განუვითარებელი ფრჩხილები და უჩვეულო ფორმის გულმკერდი.
კატის თვალის სინდრომის მქონე პირებისთვის, 22-ე ქრომოსომის მოკლე მკლავი (ცნობილი, როგორც 22p) და გრძელი მკლავის მცირე უბანი (22q) ორჯერ არის სამჯერ ან ოთხჯერ.
აშლილობის თავისებურებები მოიცავს დაბადებამდე ზრდის ზომიერ შეფერხებას, ზომიერ გონებრივ დაქვეითებას და სახის, გულის, თირკმელების და ანალური უბნის მანკებს.
ტრისომია 16 ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდს აქვს მე-16 ქრომოსომის სამი ეგზემპლარი ჩვეულებრივი ორის ნაცვლად და ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სპონტანური აბორტის ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული მიზეზია.
მოზაიკური ტრიზომია 16 იშვიათი დაავადებაა, რომლის დროსაც მე-16 დამატებითი ქრომოსომა არის ზოგიერთ, მაგრამ არა ყველა უჯრედში. ზოგიერთი საერთო სიმპტომი მოიცავს ინტრაუტერიული ზრდის შეფერხებას (IUGR) და გულის თანდაყოლილ დეფექტებს.
Charcot-Marie-Tooth დაავადება (CMT) არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი ნევროლოგიური აშლილობა და გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით. CMT1A წარმოიქმნება მე-17 ქრომოსომაზე გენის დუბლირების შედეგად, რომელიც შეიცავს ინსტრუქციებს პერიფერიული მიელინის პროტეინ-22-ის შესაქმნელად.
