Ты хромосомы являются структурами, которые имеют гены. Гены — это индивидуальные инструкции, которые сообщают нашему телу, как развиваться и функционировать. Они определяют физические и медицинские характеристики, такие как цвет волос, группа крови и восприимчивость к болезням.
Многие хромосомы имеют два сегмента, называемые «плечами», разделенные защемленной областью, известной как центромера. Более короткое плечо называется «p» плечом. Более длинное плечо называется плечом «q».
узнать больше
Учителя биологии уволили после урока на XX и XY хромосомах;…
Каннабидиол, обнаруженный в обычном растении в Бразилии, открывает новые перспективы…
Типичное число хромосом в клетке человека составляет 46: 23 пары, в общей сложности содержащие от 20 000 до 25 000 генов. Один набор из 23 хромосом наследуется от биологической матери (из яйцеклетки), а другой набор – от биологического отца (из сперматозоида).
Из 23 пар хромосом первые 22 пары называются «аутосомами». Последняя пара называется «половыми хромосомами». Половые хромосомы определяют пол человека: у женщин две Х-хромосомы (ХХ), а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (ХУ). Мать и отец вносят набор из 22 аутосом и половой хромосомы.
Большинство хромосомных аномалий возникают как несчастные случаи в яйцеклетке или сперме. В этих случаях аномалия присутствует в каждой клетке организма. Однако некоторые аномалии случаются после зачатия; поэтому некоторые клетки имеют аномалии, а некоторые нет. Проверьте ниже некоторые заболевания, связанные с хромосомами:
Синдром Вольфа-Хиршхорна обусловлен делецией дистального короткого плеча хромосомы 4. Ключевые особенности расстройства включают характерный внешний вид лица, задержку роста и развития, умственную отсталость и судороги.
Синдром Якобсена, также известный как синдром делеции 11q, возникает в результате потери генетического материала на конце длинного плеча хромосомы 11.
Признаки и симптомы этого состояния различаются, но у большинства людей наблюдается задержка в развитии двигательные и речевые когнитивные нарушения трудности в обучении и некоторые проблемы поведенческий.
Синдром Ангельмана (АС) возникает при делеции или инактивации генов на хромосоме 15. унаследованная матерью, приводит к тому, что отцовская копия, которая может иметь нормальную последовательность, печатается и приглушен.
АС характеризуется задержкой интеллектуального развития и развития, нарушениями сна, судорожными припадками и судорожными движениями, частым смехом или чрезмерно радостным поведением.
Синдром Тернера (ТС) возникает, когда одна из двух Х-хромосом у женщин отсутствует или неполная. Наиболее распространенными симптомами являются низкорослость и дисгенезия гонад, что может привести к неполному половому развитию, недостаточности яичников и бесплодию.
Синдром делеции 22q11.2 вызывается делецией небольшого участка хромосомы 22 вблизи середины хромосомы.
Поскольку признаки и симптомы синдрома делеции 22q11.2 разнообразны, различные кластеры симптомов были описаны как совершенно отдельные состояния, называемые синдромом Ди Джорджи, велокардиофациальным синдромом и синдромом аномального лица конотрункальный.
Тройной Х-синдром характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы в каждой из женских клеток. Это не вызывает какого-либо необычного внешнего вида, но связано с повышенным риском неспособности к обучению и задержкой развития речи и языковых навыков.
Синдром Вильямса вызывается удалением генетического материала из частей длинного плеча хромосомы 7, региона, состоящего из более чем 25 генов.
Исследователи идентифицировали некоторые специфические гены, связанные с синдромом Вильямса, но связь между большинством генов в удаленной области и симптомами синдрома Вильямса до сих пор не установлена. неизвестный.
Синдром кошачьего крика возникает из-за отсутствия участка 5-й хромосомы. Симптомы включают пронзительный крик, похожий на кошачий, косые глаза вниз, сращение пальцев рук и ног, а также медленное или неполное моторное развитие.
Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, представляет собой заболевание, при котором у человека есть три копии генетического материала из хромосомы 13 вместо двух.
Это может происходить в трех формах: трисомия 13, при которой в каждой клетке есть третья хромосома 13; Мозаицизм трисомии 13, при котором в некоторых клетках присутствует третья хромосома 13; и частичная трисомия, при которой в клетках присутствует часть дополнительной хромосомы 13.
Трисомия 18 или синдром Эдвардса возникает, когда у человека появляется третья копия материала из хромосомы 18 вместо обычных двух копий.
Некоторые симптомы включают сжатые руки, ноги с округлой нижней частью, умственные нарушения, недоразвитые ногти и грудь необычной формы.
У людей с синдромом кошачьего глаза короткое плечо (известное как 22p) и небольшой участок длинного плеча (22q) хромосомы 22 присутствуют три или четыре раза вместо двух.
Особенности расстройства включают легкую задержку роста до рождения, легкие психические расстройства и пороки развития лицевой области, сердца, почек и анальной области.
Трисомия 16 возникает, когда у человека есть три копии хромосомы 16 вместо обычных двух, и является наиболее распространенной хромосомной причиной выкидыша в первом триместре беременности.
Мозаичная трисомия 16 — это редкое заболевание, при котором лишняя хромосома 16 присутствует в некоторых, но не во всех клетках. Некоторые общие симптомы включают задержку внутриутробного развития (ЗВУР) и врожденные пороки сердца.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является наиболее распространенным наследственным неврологическим заболеванием и вызывается генетическими мутациями. CMT1A возникает в результате дупликации гена на хромосоме 17, который содержит инструкции для образования периферического миелинового протеинина-22.
