K chromozomální abnormality jsou změny v alelové geny způsobené faktory, jako jsou mutace, selhání genová rekombinace nebo neznámé faktory.
Tato změna v genetickém materiálu může u jedince způsobit několik syndromů.
vidět víc
Brazílie, devátá ekonomika planety, má menšinu občanů s…
Státní škola v Brasílii drží autistického studenta v „soukromém vězení“
Připravili jsme a seznam cvičení o chromozomálních anomáliích takže si můžete vyzkoušet své znalosti na toto téma!
Můžete si prohlédnout zpětnou vazbu a uložit tento seznam ve formátu PDF na konci příspěvku!
1) (PUC-RJ) Která z alternativ představuje chromozomální konstituci jedince, který má dvě Barrova tělíska v mezifázových buňkách?
a) 45, X0.
b) 46, XX.
c) 46, XY.
d) 47, XXY.
e) 48, XXXY.
2) Lidské bytosti mají 23 párů chromozomů, z nichž jeden se nazývá pohlavní chromozomy. Ženy mají pár XX a muž má pár XY. Zvýšení počtu pohlavních chromozomů může vést ke vzniku super samců a super samic. U předmětu označte správnou alternativu.
a) Supersamci mají karyotyp 47,XXY.
b) Super muži mají skvělý intelekt, ale abnormální plodnost.
c) Supersamice mají navíc X chromozom.
d) Super ženy a super muži mají všechny vlastnosti normálního člověka.
3) (Fuvest) Muž s karyotypem 47, XYY může vzniknout spojením dvou gamet, jedné s 24 chromozomy a druhé s 23. Abnormální gameta:
a) Je to vejce.
b) je spermie.
c) může být vajíčko nebo spermie.
d) je ovogonie.
e) je spermatogonie.
4) Abnormality pohlavních chromozomů se vyskytují v důsledku problémů s meiózou při tvorbě gamet. Problém může nastat při separaci homologních chromozomů v ________ nebo segregaci sesterských chromatid v ________, aniž by došlo k disjunkci pohlavních chromozomů.
Označte alternativu, která doplňuje dvě výše uvedená pole.
a) profáze I a profáze II
b) metafáze I a metafáze II
c) anafáze I a anafáze II
d) telofáze I a telofáze II
e) interfáze I a interfáze II
5) Downův syndrom je způsoben chromozomální anomálií, kdy nosič má buňky se třemi chromozomy čísla 21. Postižení jsou obvykle nízkého vzrůstu, relativně krátký krk, šikmé oči, krátké a široké ruce, mimo jiné. Tento syndrom je příkladem:
a) euploidie.
b) aneuploidie.
c) výmaz.
d) duplikace.
i) translokace.
6) Při aneuploidii, typu numerické chromozomální aberace, dochází ke změnám v počtu jednoho nebo více párů chromozomů. Příkladem aneuploidie je Turnerův syndrom, kdy jedinec má pouze jeden chromozom X, a je tedy vždy žena. V tomto případě jde o osobu s nízkým vzrůstem, atrofovanými vaječníky, krčním lemem, nedostatkem hormonů a dalšími charakteristikami. Tento typ aneuploidie se nazývá:
a) Nulizomie.
b) monosomie.
c) trizomie.
d) tetrasomie.
7) U Turnerova syndromu máme jedince se 45 chromozomy, který má pouze jeden pohlavní chromozom X. O této chromozomální změně označte nesprávnou alternativu.
a) Jedinci s Turnerovým syndromem mohou být ženy nebo muži.
b) Jedinci s Turnerovým syndromem mohou být reprezentováni karyotypem 45, X.
c) Ženy s Turnerovým syndromem postrádají pohlavní chromatin.
d) Nedostatečně vyvinuté sekundární sexuální znaky jsou jednou z charakteristik nositelů Turnerova syndromu.
e) Turnerův syndrom je monosomie.
8) Víme, že chromozomální aberace mohou být numerické nebo strukturální. Označte alternativu, která správně označuje procesy, které vedou ke strukturálním změnám:
a) Euploidie, aneuploidie a duplikace.
b) Duplikace, transkripce a překlad.
c) Delece, translokace a transkripce.
d) Delece, inverze a translokace.
e) Inverze, delece a transkripce.
9) (Enem) Karyotypizace je metoda, která analyzuje buňky jednotlivce za účelem stanovení jejich chromozomálního vzoru. Tato technika spočívá v postupném fotografování párů chromozomů a umožňuje identifikaci normálního jedince (46, XX nebo 46, XY) nebo jedince s nějakou chromozomální alterací. Vyšetřením karyotypu dítěte mužského pohlaví s morfologickými změnami a kognitivní poruchou bylo zjištěno, že měl karyotypový vzorec 47, XY, +18.
Chromozomální změny dítěte lze klasifikovat jako:
a) strukturální, typ výmazu.
b) numerické, typu euploidie.
c) numerické, typu polyploidie.
d) strukturální, typu duplikace.
e) numerické, typu aneuploidie.
10) (UFMT) Pokud jde o chromozomální mutace, přečtěte si níže uvedená prohlášení:
I – Numerické mutace lze rozdělit do dvou typů: euploidie a aneuploidie.
II – Euploidie je, když dojde ke ztrátě nebo přidání jednoho nebo několika chromozomů. Aneuploidie je, když jsou genomy ztraceny nebo přidány (vznikají buňky 3n, 4n atd.).
III – Euploidie je, když dojde ke ztrátě nebo přidání genomů. Aneuploidie je, když dojde ke ztrátě nebo přidání jednoho nebo několika chromozomů.
IV – Downův syndrom a Turnerův syndrom jsou některé příklady aneuploidií.
Jsou správné:
a) pouze I a II
b) pouze I a III
c) pouze I, II a IV
d) pouze I, III a IV
e) pouze III a IV
1 a
2 — c
3 — b
4 — c
5 — b
6 — b
7 — the
8 — d
9 a
10-d
Kliknutím sem uložíte tento seznam cvičení ve formátu PDF!
Viz také:
